Mucopolisacaridosi ii: símptomes, fàrmacs, etc. • hola saludable

x

Definició

Què és la mucopolisacaridosi II?

La mucopolisacaridosi II (MPS II) és un trastorn genètic heretat rar que causa trastorns del metabolisme dels glúcids. Aquesta condició gairebé només es produeix en homes.

MPS II evita que el cos trenqui els sucres especials que formen ossos, pell, tendons i altres teixits. Aquesta acumulació de sucre al cos causa danys a les cèl·lules i altres òrgans del cos, inclòs el cervell. Els símptomes que apareixen poden variar d’una persona a una altra.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la mucopolisacaridosi II?

Els símptomes de la mucopolisacaridosi II poden incloure:

• Galtes grans i rodones
• Nas tapat
• Llavis gruixuts amb una gran llengua
• Celles espesses
• Cap gran
• Creixement i desenvolupament lent
• Pell gruixuda i dura
• Dits curts, corbats; mesura de mà ampla
• Problemes articulars que dificulten la circulació
• Adormiment (entumiment), debilitat muscular i sensació de formigueig a les mans
• Sovint tenen tos freda, sinus i mal de coll
• Problemes respiratoris, inclosa l’apnea del son
• Pèrdua d'audició i infecció de l'oïda
• Dificultat per caminar, músculs febles
• Indigestió, inclosa la diarrea
• Problemes cardíacs, inclosos els danys a la vàlvula cardíaca
• Inflamació del fetge i la melsa (hepatosplenomegàlia)
• Engrossiment dels ossos

Quan el cervell es veu afectat, els símptomes inclouen:

• Dificultats d’aprenentatge i pensament al voltant dels 2-4 anys
• És difícil parlar
• Trastorns del comportament, com ara inquietud o agressivitat

Si teniu algun signe o símptoma anterior o qualsevol altra pregunta, consulteu el vostre metge. El cos de tothom és diferent. Consulteu sempre un metge per tractar el vostre estat de salut.

Causa

Què causa la mucopolisacaridosi II?

Aquesta condició fa que el cos masculí no pugui produir certes proteïnes, perquè hi ha una mutació genètica heretada de la mare.

Un pare que tingui la mutació genètica que causa MPS II pot transmetre-la a la seva filla, però el nen no desenvoluparà aquesta condició tret que també hereti la mateixa mutació genètica de la mare.

En casos molt, molt rars (molt poc probable), el MPS II pot aparèixer en nens tot i que la història familiar no té mutacions genètiques.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com es diagnostica la mucopolisacaridosi II?

MPS II és una afecció poc freqüent. Per descartar altres possibilitats i confirmar un diagnòstic, el vostre metge us preguntarà sobre els vostres símptomes (quan van començar; què va passar; si es van repetir; si els símptomes milloren si feu alguna cosa o empitjoren) i sobre els antecedents mèdics familiars .

Si el vostre metge no pot determinar una altra causa de la vostra afecció, farà una prova de MPS II amb una prova d’orina per buscar sucres específics i proteïnes que falten.

Si es confirma que la vostra condició és causada per MPS II, el metge us aconsellarà que ho comuniqueu a altres membres de la família.

Si sou una dona embarassada i després de fer proves genètiques, ja sabeu que porteu la mutació genètica que causa MPS II, podeu demanar al vostre metge que comprovi si el vostre bebè corre el risc d'aquesta malaltia. Feu una prova genètica tan aviat com sigui possible al començament de l’embaràs.

Com es tracta la mucopolisacaridosi II?

MPS II es pot tractar amb teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) que utilitza un medicament anomenat larodinació (Aldurazyme). Aquest medicament és una versió sintètica de la proteïna que es perd al cos amb MPS 1. Pot alleujar la majoria dels símptomes, inclòs ajudar a:

• Caminar, pujar escales i la capacitat de moure’s en general i la capacitat de mantenir-se al dia en general
• Moviment conjunt
• Respiració
• Creixement i desenvolupament
• Creixement del cabell i característiques facials

Tot i això, la teràpia enzimàtica no ajuda amb símptomes relacionats amb la funció cerebral, com ara dificultats per aprendre o pensar.

Una altra opció de tractament són els empelts de cèl·lules mare hematopoètiques. Aquest procediment es realitza mitjançant la implantació de cèl·lules mare sanes que produeixen proteïnes, des d’un donant al cos del receptor. Normalment, aquestes cèl·lules s’obtenen de la medul·la òssia o de la sang del cordó umbilical. Si l’empelt es fa abans que el nen tingui 2 anys, la seva capacitat d’aprenentatge pot millorar. No obstant això, aquest procediment no pot corregir problemes amb els ossos i els ulls.

Segons els símptomes, és possible que hàgiu de treballar amb altres especialistes, com ara especialistes en cor, ORL, psicòlegs, neuròlegs i oftalmòlegs.

Remeis casolans

Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden fer per tractar la mucopolisacaridosi II?

Aquí teniu remeis casolans i d’estil de vida que us poden ajudar a tractar la mucopolisacaridosi II:

• Ajudeu i animeu el vostre fill a ser independent, segur i sortint. Convideu-los a moure’s i jugar com altres nens.
• Mantenir una actitud positiva. Mostrar amor i afecte. Indiqueu-ho ben aviat, tot i que el vostre petit pot tenir un aspecte diferent, no vol dir que “falti”. Tot ésser humà neix diferent. Quan altres persones preguntin sobre l’estat del vostre fill, sigueu honestos sobre quines malalties tenen i què no poden fer. No oblideu esmentar les habilitats, aficions i personalitat del vostre fill per ajudar els altres a acceptar més la seva condició.
• Animeu el nen a estirar o escalfar els músculs lleugers per mantenir el funcionament correcte de les articulacions. Parleu primer amb el vostre metge per saber com és un moviment segur.
• Creeu una estratègia amb un equip de metges i professors a les escoles infantils perquè els nens continuïn tenint activitats d’aprenentatge com els escolars normals. Potser necessita necessitats especials, com ara una sessió privada.
• Eviteu esports que requereixen contacte físic, com ara futbol, ​​exercicis a terra, bàsquet i esports similars per protegir el coll d’un nen.
• Feu ajustos a casa.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hola Grup de salut no proporciona assessorament mèdic, diagnòstic ni tractament.