Taula de continguts:
És possible que conegueu malalties òssies com l’osteoporosi. Tot i això, heu de saber que en aquest món hi ha moltes malalties òssies rares. Exemples com, osteogènesi imperfecta (OI), melorheostosi, cordoma, i histiocitoma fibrós maligne (MFH). Tot i que és una malaltia òssia rara, s’ha detectat amb freqüència al cos humà. Per tant, fem una ullada més completa a les quatre malalties òssies rares següents.
1. Osteogènesi imperfecta (OI)
L’OI o malaltia dels ossos trencadissos és una malaltia complexa, variada i rara. La característica principal d’aquesta malaltia és un esquelet fràgil, però també hi ha molts altres sistemes corporals afectats. L’OI és causada per mutacions (canvis) en gens que afecten la formació òssia, la força òssia i altres estructures de teixits. Aquesta malaltia és un trastorn de tota la vida. L’OI pot aparèixer en persones de totes les edats i races. Als Estats Units, s’estima que entre 25.000 i 50.000 persones es veuen afectades per aquesta rara malaltia òssia.
Les persones que han tingut IO sovint tenen fractures des de la infància fins a la pubertat. La freqüència sol disminuir durant la primera edat adulta, però augmentarà de nou en la vida posterior. Sovint es veuen problemes respiratoris, inclòs l’asma. Característiques mèdiques i altres problemes, inclosos:
- Deformacions òssies i dolor.
- Estatura curta.
- Espina dorsal corbada.
- Baixa densitat òssia.
- Articulacions fluixes, lligaments solts i músculs febles.
- El crani presenta característiques diferents, inclòs un tancament tardà de la corona, i una circumferència del cap més gran del normal.
- Dents trencadisses.
- Problemes respiratoris.
- Problemes de visió, com ara la miopia.
- Hematomes de la pell fàcilment.
- Problemes cardíacs.
- Fatiga.
- Problemes cerebrals.
- Morositat de la pell, vasos sanguinis i òrgans.
L’OI mostra una gran variació en l’aspecte i la gravetat. La gravetat es descriu com a lleu, moderada i greu. La forma més severa d’OI pot causar mort prematura.
2. Melorheostosi
Aquesta rara malaltia òssia pot afectar tant a dones com a homes, també pot afectar els ossos però també els teixits tous. Es tracta d’un tipus progressiu de malaltia i es caracteritza per l’engrossiment de la capa externa de l’os. Tot i el seu estat benigne, pot contribuir a dolor i deformitats òssies importants i pot provocar limitacions funcionals.
Aquesta malaltia sol aparèixer en la infància, de vegades diversos dies després del naixement. D’entre els afectats, el 50% desenvoluparà símptomes als 20 anys. Tot i que no se sap la causa exacta, una teoria és que aquesta condició és causada per una anomalia del nervi sensorial de l’esclerotoma.
3. Cordoma
El cordoma és un tipus rar de càncer ossi, sovint es produeix al crani i a la columna vertebral. Forma part d’una família de càncers anomenada sarcoma, que inclou càncers de l’os, cartílag, múscul i altres teixits connectius.
Es creu que aquesta rara malaltia òssia sorgeix de runes notocordi embrionari, una estructura de cartílag que té forma de vareta i funciona com a suport en la formació de la columna vertebral. Les cèl·lules del notocordi solen estar presents en néixer i nien als ossos i al crani. Molt poques vegades aquestes cèl·lules experimenten una transformació maligna que condueix a la formació de cordomes.
El cordoma generalment creix lentament, però sense aturar-se i tendeix a reaparèixer després del tractament. Com que són a prop de la medul·la espinal, el tronc cerebral, els nervis i els vasos sanguinis, són difícils de tractar i requereixen una cura molt especial.
4. Histiocitoma fibrós maligne (MFH)
L’MFH és un tipus de sarcoma, que és una neoplàsia maligna sense origen clar que sorgeix dels teixits tous i els ossos. La MFH es considera una malaltia òssia rara. Aquesta malaltia sol afectar pacients de 50 a 70 anys, tot i que pot aparèixer a qualsevol edat. Símptomes que es produeixen, com ara La pèrdua de pes del nadó és normal? Quan va passar això? i la fatiga pot estar present en pacients amb malaltia avançada. No obstant això, els símptomes que sovint es presenten són dolor, febre, calfreds i suors nocturns. Els pacients amb aquesta malaltia també es queixen sovint d’una massa o un grumoll que apareix en un curt període de temps, de setmanes a mesos.
