Taula de continguts:
- Definició
- Què és la hiperplàsia suprarenal congènita?
- Quins són els tipus d’hiperplàsia suprarenal congènita?
- 1. Drets clàssics
- 2. DRETS no clàssics
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la hiperplàsia suprarenal congènita?
- Quan he de consultar un metge?
- Causa
- Què causa la hiperplàsia suprarenal congènita?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de desenvolupar hiperplàsia suprarenal congènita?
- Diagnòstic i tractament
- Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
- Prova al nadó a l'úter
- Proves en nadons i nens
- Quines són les opcions de tractament per a la hiperplàsia suprarenal congènita?
- Administració de medicaments
- Cirurgia reconstructiva
- Complicacions
- Quines són les possibles complicacions de la hiperplàsia suprarenal congènita?
- Prevenció
- Hi ha alguna manera de prevenir aquesta afecció?
Definició
Què és la hiperplàsia suprarenal congènita?
La hiperplàsia suprarenal congènita o CAH és una malaltia congènita que es produeix als òrgans de la glàndula suprarenal. Les glàndules suprarenals són òrgans petits que estan presents en un parell al cos de cada persona i es troben a la part superior dels ronyons.
Cada glàndula suprarenal té una funció molt important en la producció d'hormones i la regulació de diverses funcions fisiològiques.
Algunes de les hormones importants produïdes per les glàndules suprarenals, a saber:
- El cortisol, regula la resposta del cos a les malalties i l’estrès.
- Els mineralocorticoides, regulen els nivells de sodi i potassi, per exemple aldosterona.
- Els andrògens regulen les hormones sexuals masculines, per exemple la testosterona.
Els nadons i nens amb CAH tenen defectes congènits o genètics que impedeixen que les glàndules suprarenals produeixin hormones.
La inhibició de les glàndules suprarenals per produir hormones es produeix a un nivell normal o completament.
Un bebè o un nen que tingui aquesta malaltia congènita de la hierplàsia suprarenal experimentarà alteracions en el metabolisme, la resistència, les hormones reproductives i la pressió arterial.
Les anomalies de CAH causen poca o cap producció de les hormones cortisol i aldosterona.
Quins són els tipus d’hiperplàsia suprarenal congènita?
Hi ha dos tipus d’hiperplàsia suprarenal congènita, a saber:
1. Drets clàssics
El tipus clàssic és el més freqüent amb símptomes físics que comencen a aparèixer des de la infància i la infància. Per exemple, el cos és massa alt i els signes de pubertat han aparegut aviat.
En aquest tipus, les glàndules suprarenals no poden produir les hormones cortisol i aldosterona, però comencen a produir massa hormona reproductiva testosterona.
2. DRETS no clàssics
Aquest és el tipus més suau, on es produeixen símptomes físics a una edat avançada, com ara en adolescents i adults joves.
El cos amb CAH no clàssic encara pot produir l'hormona aldosterona, però pot no tenir cortisol. La producció de testosterona també és inferior a la CAH clàssica.
Quina freqüència té aquesta afecció?
La hiperplàsia suprarenal congènita o CAH en breu és una malaltia rara, però que pot causar problemes de salut durant tota la vida.
S'estima que només un de cada 15.000 nens neix amb aquesta anomalia congènita. Amb un maneig i control adequats, les persones amb aquest trastorn encara poden viure una vida normal.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la hiperplàsia suprarenal congènita?
La hiperplàsia suprarenal congènita clàssica té signes físics que es poden reconèixer des de la infància i els nens, inclosos:
- Els genitals són més grans, l’ampliació del clítoris de la nena de manera que s’assembla al penis d’un nadó, de manera que sovint es diu que el genital femení és ambigu. Mentrestant, els genitals masculins semblen normals.
- Experimentar pèrdua de pes
- És molt difícil engreixar-se
- Sovint vomita sense cap motiu
- Experimentar deshidratació
- El creixement és molt ràpid a la infància, però l’alçada és més curta a l’edat adulta
- Les adolescents experimenten cicles menstruals irregulars
- A l'edat adulta, tant els homes com les dones corren el risc de tenir dificultats per tenir fills
Es pot desenvolupar hiperplàsia suprarenal congènita clàssica i no té símptomes, però les dones amb aquesta afecció poden experimentar:
- Trastorns del cicle menstrual
- Sona massa pesat
- Tenir més pèl facial (com fer-se bigoti)
- No fèrtil (difícil de tenir fills)
- L’alçada tendeix a ser curta a l’edat adulta
Altres símptomes que poden aparèixer en hiperplàsia suprarenal congènita clàssica i no clàssica en dones i homes:
- L’obesitat
- Massa òssia més lleugera
- Tenir problemes d'acne
- Tenir nivells alts de colesterol
Una de les complicacions que poden sorgir és una crisi suprarenal. Aquests esdeveniments solen ser rars, però molt perillosos per a algú que té hiperplàsia suprarenal congènita.
Aquesta condició provoca una caiguda de la pressió arterial i dels nivells de sucre en sang i entra en xoc i provoca la mort.
Estigueu alerta si un bebè amb CAH experimenta deshidratació, diarrea i vòmits sense causa.
Quan he de consultar un metge?
La hiperplàsia suprarenal congènita clàssica es detecta generalment en un nounat mitjançant exàmens obligatoris.
Normalment, se sap que els nens i les nenes tenen CAH quan presenten signes de malaltia a causa dels nivells baixos de les hormones cortisol, aldosterona o ambdues.
Mentrestant, en lactants i nens amb hiperplàsia suprarenal congènita no clàssica, poden aparèixer signes i símptomes de pubertat primerenca més que en lactants i nens amb CAH clàssica.
Si teniu dubtes sobre el creixement o el desenvolupament d’un nen o si esteu embarassada i el vostre bebè corre el risc de patir CAH, consulteu el vostre metge immediatament.
L’estat de salut del cos de cada persona és diferent. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament pel que fa al vostre estat de salut.
Causa
Què causa la hiperplàsia suprarenal congènita?
Des de la pàgina del NHS, la hiperplàsia suprarenal congènita és un defecte congènit que es transmet de pare a fill. La hiperplàsia suprarenal congènita també és una condició autosòmica recessiva.
Això significa que els dos pares amb aquesta afecció poden convertir-se en portadors de la malaltia. A més, cada cos humà, inclosos els nadons, té aproximadament 20-30 mil gens diferents.
Cadascun d’aquests gens està disposat en parelles sobre 23 cromosomes. És possible que un o més gens es puguin equivocar de manera que afecti el treball d'altres gens.
Els nadons i nens amb mutacions defectuoses de la còpia gènica associades a la hiperplàsia suprarenal congènita (CAH) poden desenvolupar aquesta afecció.
A més, una mutació genètica equivocada pot provocar la necessitat de nivells enzimàtics per reduir les hormones suprarenals.
En general, els nivells baixos d'hormones cortisol i aldosterona i els alts nivells d'andrògens en lactants i nens són les formes més comunes de CAH.
En resum, les condicions autosòmiques recessives de la CAH solen ser experimentades per nens els pares dels quals tenen CAH o porten la mutació genètica que causa aquesta malaltia.
Però a part d'això, una altra causa freqüent d'hiperplàsia suprarenal congènita és la manca de nivells d'enzim 21-hidroxilasa.
Factors de risc
Què augmenta el risc de desenvolupar hiperplàsia suprarenal congènita?
Segons la Clínica Mayo, diversos factors de risc que augmenten els nadons i els nens a experimentar hiperplàsia suprarenal congènita, a saber:
- Els dos pares tenen CAH o tots dos són portadors genètics de CAH.
- Certs descendents ètnics com els jueus inuit asquenazites, hispans, italians, iugoslaus i yupiks.
Diagnòstic i tractament
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
El diagnòstic precoç d’aquesta malaltia és important perquè el tractament es pugui fer el més aviat possible.
Es pot detectar hiperplàsia suprarenal congènita ja que el bebè encara es troba a l’úter examinant mostres del líquid amniòtic de l’úter i les cèl·lules placentàries.
Mentrestant, per als nadons que han nascut, l’examen CAH consisteix en una sèrie d’exàmens físics, proves de sang, proves d’orina i proves genètiques.
Si es pot diagnosticar CAH quan el bebè es troba a l’úter, el tractament es pot fer amb teràpia hormonal amb corticosteroides.
A continuació es descriu l'examen de la hiperplàsia suprarenal congènita:
Prova al nadó a l'úter
Les proves que s’utilitzen per diagnosticar la CAH mentre el bebè es troba a l’úter inclouen:
- Amniocentesi, que consisteix a utilitzar una agulla per prendre una mostra del líquid amniòtic de l’úter i després examinar les cèl·lules.
- El mostreig de vellositats corioniques consisteix en eliminar cèl·lules de la placenta per examinar-les.
- L’anàlisi de sang materna té com a objectiu determinar el sexe del nadó i el risc de desenvolupar CAH perquè el plasma sanguini de la mare conté l’ADN del nadó.
Proves en nadons i nens
Les proves utilitzades per diagnosticar la CAH en un nadó acabat de néixer inclouen:
- Examen físic o cribratge, realitzat quan el metge sospita de símptomes de CAH.
- Anàlisis de sang i orina, amb l'objectiu de determinar els nivells d'hormones anormals produïdes per les glàndules suprarenals.
- Proves gèniques, generalment realitzades per nens i adults per diagnosticar la CAH.
Quines són les opcions de tractament per a la hiperplàsia suprarenal congènita?
Alguns dels tractaments per tractar la hiperplàsia suprarenal congènita inclouen els següents:
Administració de medicaments
L’administració de medicaments per al tractament de la CAH té com a objectiu reduir la producció d’hormones androgèniques en excés, augmentar la producció d’hormones deficients i alleujar els símptomes.
Es recomana als nadons i nens que tinguin CAH clàssica que prenguin regularment medicaments de substitució hormonal per controlar els seus símptomes i afeccions.
Mentrestant, els lactants i els nens amb CAH no clàssica no solen necessitar tractament o només requereixen petites dosis de corticoides.
A part dels corticoides, alguns medicaments contra la CAH inclouen minerals i corticoides i suplements de sal.
Es recomana prendre medicaments per a la CAH diàriament, però durant la malaltia o l’estrès pot requerir dosis addicionals o majors de medicaments.
Cirurgia reconstructiva
Les nenes de 2 a 6 mesos poden patir una cirurgia reconstructiva anomenada genitoplàstia de feminització.
Aquesta operació té com a objectiu canviar l’aspecte i la funció dels genitals perquè semblin més femenins.
La cirurgia sol consistir en reduir la mida del clítoris i canviar l’obertura vaginal.
Complicacions
Quines són les possibles complicacions de la hiperplàsia suprarenal congènita?
Els nadons amb CAH clàssica corren el risc de patir una crisi suprarenal a causa dels baixos nivells de cortisol a la sang.
Aquesta condició pot causar diarrea, vòmits, deshidratació i nivells baixos de sucre en sang en els nadons. En contrast amb les CAH no clàssiques, que generalment no corren el risc de provocar una crisi suprarenal.
No obstant això, tant la CAH clàssica com la no clàssica poden causar problemes de fertilitat en nadons masculins i femenins més endavant.
Prevenció
Hi ha alguna manera de prevenir aquesta afecció?
Fins ara, no s’avalua cap manera de prevenir defectes congènits de CAH en lactants. Per tant, si la vostra parella i vosaltres teniu CAH i teniu el risc de fer néixer un nadó amb defectes congènits, consulteu el vostre metge.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
