Taula de continguts:
- Reconeixent la hiperinsulinèmia congènita
- Causes de la hiperinsulinèmia en lactants
- Signes i complicacions en lactants amb hiperinsulinèmia
- Què es pot fer?
La hiperinsulinèmia és un trastorn causat per alts nivells d'hormona insulina que són massa alts en el torrent sanguini en comparació amb els nivells de sucre en la sang. Encara que conegut com segell distintiu a partir de la diabetis, nivells d’insulina massa elevats poden ser un signe de trastorns metabòlics en una persona, fins i tot pot produir-se en la infància, això es coneix com hiperinsulinèmia congènita (hiperinsulinèmia en lactants).
Reconeixent la hiperinsulinèmia congènita
La hiperinsulinèmia congènita és una malaltia congènita que causa una producció excessiva d’insulina en una persona. Això es deu a anomalies a les cèl·lules productores d’insulina a la glàndula pancreàtica o a les cèl·lules beta pancreàtiques.
En circumstàncies normals, les cèl·lules beta pancreàtiques produeixen insulina suficientment i només es produeixen per equilibrar els nivells de sucre en sang a nivells normals. Com a resultat, els nadons que experimenten hiperinsulinèmia experimentaran nivells de sucre en sang massa baixos. Aquesta condició pot ser mortal perquè el sucre en sang és necessari per mantenir les funcions fisiològiques del cos del nadó.
La hiperinsulinèmia en nadons es pot reconèixer generalment a través de diversos símptomes que es produeixen en la infància (menors de 12 mesos) o fins als menors de 18 mesos. No obstant això, el trastorn també pot ser persistent o trobar-se només en nens fins a l'edat adulta, amb menys casos. Això es deu al fet que la hiperinsulinèmia congènita té característiques clíniques i genètiques. i progressió variable de la malaltia.
Causes de la hiperinsulinèmia en lactants
Es creu que les anomalies genètiques de les cèl·lules productores d’insulina a la glàndula del pàncrees són la principal causa d’hiperinsulinèmia congènita. Tot i això, al voltant del 50% dels casos no hi ha mutació genètica. En alguns casos, encara que rars, indiquen que aquest trastorn és una afecció que es produeix en una família, hi ha almenys nou gens heretats que poden desencadenar hiperinsulinèmia congènita. A més, no es coneixen factors de risc associats a les condicions de l’embaràs per a la hiperinsulinèmia congènita.
Signes i complicacions en lactants amb hiperinsulinèmia
Els nivells baixos de sucre en sang es produeixen per sota de 60 mg / dL, però es calcula que els nivells baixos de sucre en sang a causa de la hiperinsulinèmia són inferiors a 50 mg / dL. Segons els símptomes, els signes d’hiperinsulinèmia congènita en nadons són difícils de reconèixer perquè són molt similars a les condicions normals dels nadons normals.
Es pot sospitar que un bebè té hiperinsulinèmia congènita si:
- Massa exigent
- Fàcilment adormit
- Mostra signes de letargia o pèrdua de consciència
- La fam tot el temps
- El cor batega ràpid
Mentrestant, la hiperinsulinèmia congènita que es produeix després d’entrar a l’edat dels nens té símptomes comuns com la hipoglucèmia en general, que inclou:
- Coix
- Es cansa fàcilment
- Experimentar confusió o dificultat per pensar
- Experimentant tremolors
- El cor batega ràpid
A més, l’estat dels nivells de sucre en sang massa baixos durant molt de temps pot provocar símptomes de complicacions com coma, convulsions i danys cerebrals permanents. Aquestes complicacions també tindran un impacte en el desenvolupament del nervi central, com ara trastorns del creixement, trastorns del sistema nerviós (dèficits neurològics focals), i retard mental, tot i que hi ha molt poc dany cerebral.
La hiperinsulinèmia congènita també corre el risc de causar mort prematura si no es tracta la condició de la hipoglucèmia perllongada o no es tracta adequadament.
Què es pot fer?
La hiperinsulinèmia congènita és un trastorn genètic rar que és difícil de reconèixer i fins i tot es pot produir durant molt de temps sense un tractament adequat. Es necessita una detecció i tractament precoços per evitar complicacions a llarg termini i la mort. Els futurs pares també poden esbrinar les possibilitats del seu fill d’experimentar hiperinsulinèmia congènita mitjançant la realització de proves genètiques per als portadors del trastorn.
Una forma de tractament disponible és pancreatectomia o tallar una part del pàncrees que es detecta com a anormal. Després de realitzar aquests tractaments, la hipoglucèmia tendeix a ser més fàcil de controlar i hi ha possibilitat de recuperació al cap d’uns mesos o anys després.
Tot i això, cal assenyalar que també hi ha la possibilitat que la condició hipoglucèmica pugui persistir fins i tot després de tallar el 95-98% del pàncrees. A part d'això, pancreatectomia també té un efecte secundari, és a dir, un major risc de desenvolupar diabetis mellitus en el futur.
Una persona amb hiperinsulinèmia congènita també pot necessitar un tractament a llarg termini per regular els nivells de sucre en sang en un estat estable. Els nutricionistes poden necessitar ajuda per planificar una dieta per a les persones que pateixen. Tant el pacient com la seva família immediata han de controlar els nivells de sucre en sang. També han de reconèixer els signes d’hipoglucèmia i què fer-ne.
x
