Hemofília b: símptomes, causes i tractament

Definició

Què és l’hemofília tipus B?

L’hemofília B és un trastorn de la coagulació de la sang que produeix un sagnat que dura més del normal. Aquesta malaltia és causada per la manca de factor de coagulació de la sang o la coagulació IX (nou) al cos.

Els factors de coagulació són proteïnes que tenen un paper en el procés de coagulació de la sang quan hi ha una lesió o sagnat. El cos humà té prop de 13 tipus de factors de coagulació sanguínia que funcionen amb les plaquetes per coagular la sang. Quan es redueix un dels factors de coagulació, el procés de coagulació de la sang no es pot produir completament.

L’hemofília és una malaltia que consta de diversos tipus, concretament A, B i C. El que distingeix cada tipus d’hemofília és el tipus de factor de coagulació que es redueix del cos.

La malaltia que també es coneix Malaltia de Nadal Es tracta d’una malaltia genètica, també coneguda com a hereditària. Tot i això, també hi ha casos en què s’adquireix hemofília (adquirit), no baixat.

Quina freqüència té aquesta malaltia?

Segons els informes del lloc web del Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, l’hemofília B es troba en 1 de cada 25.000 nounats. La incidència d’aquest tipus d’hemofília és 4 vegades menor que la de l’hemofília A.

Tot i que aquesta malaltia és hereditària, aproximadament un terç dels casos es produeixen en absència d’herència.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes de l’hemofília tipus B?

Els signes i símptomes de l’hemofília tipus B no són molt diferents dels altres tipus d’hemofília. Els símptomes comuns de l’hemofília tipus B són les hemorràgies nasals i les contusions freqüents a diverses parts del cos. Els afectats també poden experimentar símptomes que s’assemblen a l’anèmia, en què el cos està més cansat i pàl·lid.

En casos més greus o greus, els malalts poden experimentar hemorràgies espontàniament o sense causa.

El sagnat espontani es produeix generalment als teixits del cos, com les articulacions i els músculs. Aquesta condició provoca dolor, inflor i dificultats per moure’s. El sagnat a l’articulació s’anomena hemartrosi.

Quan he d’anar al metge?

Demani atenció mèdica immediata si vostè o algú té:

• símptomes de sagnat al cervell (mal de cap intens, vòmits, disminució de la consciència)
• accidents que dificulten la circulació de la sang
• articulacions inflades i càlides al tacte

Si la vostra família o els vostres pares tenen antecedents d’hemofília, també haureu de realitzar proves genètiques per veure si hi ha risc de patir aquesta malaltia al cos.

Causes i factors de risc

Quines són les causes i els factors de risc de l’hemofília B?

La reducció del factor VIII de coagulació de la sang a l’hemofília B és causada per una mutació genètica que normalment s’hereta dels progenitors.

Tot i això, també hi ha la possibilitat que aparegui aquesta malaltia tot i que el pacient no té un pare o mare que tingui hemofília. Segons el lloc web Genetic Home Reference, la malaltia es diu hemofília adquirida això pot ocórrer a causa de l'embaràs, trastorns del sistema immunitari, càncer, reaccions al·lèrgiques a medicaments o altres causes desconegudes.

Per tant, es pot concloure que la principal causa de la malaltia de l’hemofília de tipus B és tenir pares amb antecedents d’hemofília o portar gens mutats al cos.

Per tant, l'única prevenció per desenvolupar hemofília és sotmetre'srevisió prematrimonial de manera que es poden minimitzar les possibilitats de tenir descendència amb aquesta malaltia.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines proves es fan per diagnosticar aquesta afecció?

En general, l’hemofília B i altres tipus d’hemofília s’investigaran immediatament en els nounats, especialment si els pares tenen antecedents d’hemofília.

Aquesta malaltia es pot diagnosticar mitjançant una prova de concentració del factor de coagulació, que té com a objectiu determinar la quantitat de factors de coagulació de la sang al cos.

No és estrany que algú esbrini que té hemofília després de sotmetre’s a un procediment quirúrgic o a un accident. Això pot ser perquè té una hemofília lleu o no sent els símptomes de l’hemofília fins que no és adult.

Quines són les opcions de tractament de l’hemofília B?

Igual que altres tipus d’hemofília, l’hemofília B tampoc no es pot curar. El tractament d’hemofília existent només pretén controlar els símptomes i reduir la gravetat del sagnat que es produeix.

El tractament de l’hemofília B és similar a l’hemofília tipus A, ja que té com a objectiu prevenir l’hemorràgia greu mitjançant una injecció que conté un concentrat de factor de coagulació sanguínia. Tot i això, les marques comercials que s’utilitzen per a la medicina solen ser diferents.

Aquesta injecció es pot fer sola a casa. En casos greus, els pacients poden haver de sotmetre’s a un tractament per injecció regular.

No obstant això, el tractament pot augmentar el risc d'un pacient de desenvolupar complicacions de l'hemofília, és a dir, inhibidors. Els inhibidors són afeccions en què el sistema immunitari del cos es converteix en factors de coagulació de la sang al cos.