Taula de continguts:
- Definició
- Què és la síndrome X fràgil?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la síndrome X fràgil?
- Trastorns del creixement i del desenvolupament
- Trastorns del comportament
- Anomalies físiques
- Quan veure un metge
- Causa
- Què causa la síndrome X fràgil?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de desenvolupar síndrome X fràgil?
- Diagnòstic i tractament
- Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
- Quines són les opcions de tractament per a la síndrome X fràgil?
x
Definició
Què és la síndrome X fràgil?
La síndrome X fràgil o síndrome X fràgil és un trastorn heretat genètic que causa problemes de desenvolupament i deteriorament cognitiu o intel·lectual.
La síndrome X fràgil o síndrome X fràgil és un trastorn genètic també conegut com a síndrome de Martin Bell. Els nadons i nens amb síndrome X fràgil solen experimentar retards en el desenvolupament de la parla i el llenguatge a l'edat de 24 mesos o 2 anys.
La síndrome X fràgil també provoca que els nens experimentin trastorns d’ansietat i conductes hiperactives, com ara accions impulsives i sensació d’inquietud.
De fet, els nens amb aquesta síndrome poden tenirtrastorn per dèficit d'atenció (ADD) que dificulta la concentració en determinades tasques i activitats.
Alguns nens amb síndrome X fràgil tenen autisme (trastorn de l’espectre autista) que afecta les habilitats de parla o comunicació i les interaccions socials.
La síndrome X fràgil o síndrome X fràgil és un trastorn genètic heretat que dura tota la vida.
Quina freqüència té aquesta afecció?
La síndrome X fràgil o síndrome X fràgil és una afecció genètica poc freqüent. No es coneix el nombre exacte de casos d’aquesta malaltia.
No obstant això, segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, aquesta síndrome afecta 1 de cada 4.000 nois i 1 de cada 8.000 noies.
Els nens amb aquesta síndrome poden viure fins a l'edat adulta. De fet, el vostre bebè també pot fer activitats senzilles sota supervisió especial si se sotmeten rutinàriament a una teràpia de rehabilitació.
Si encara teniu més preguntes sobre la síndrome X fràgil, consulteu directament el vostre metge.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la síndrome X fràgil?
Segons els Centres de Control i Prevenció de Malalties (CDC), els signes i símptomes de la síndrome X fràgil o síndrome X fràgil són els següents:
- Retards en el desenvolupament, per exemple, quan el nadó pot seure, el bebè pot caminar i el nadó pot estar més temps que els seus companys.
- Dificultat per aprendre.
- Problemes socials i de comportament, per exemple, els nadons que no tenen contacte visual, se senten inquiets, tenen problemes per concentrar-se, actuar i parlar sense pensar i semblar anormalment actius.
La síndrome X fràgil o síndrome X fràgil és un trastorn congènit amb signes visibles, tant des de la infància com a mesura que el nen creix.
Amb més detall, aquí teniu els diversos símptomes de la síndrome X fràgil:
Trastorns del creixement i del desenvolupament
Els nens amb síndrome X fràgil solen parlar tard que altres nens de la seva edat i tendeixen a tartamudejar.
En termes intel·lectuals, el nen mitjà té un retard mental amb un coeficient intel·lectual inferior al normal i ha afectat el desenvolupament dels patrons de pensament.
A més, els nens també poden experimentar problemes de memòria, de manera que sovint els costa comprendre nova informació.
Per exemple, els nens solen tenir dificultats per reconèixer els rostres i els noms de les persones o esmentar noms d’objectes.
Trastorns del comportament
Els nens amb síndrome X fràgil presenten comportaments bastant típics. Els nens tendeixen a evitar el contacte visual o físic amb els seus interlocutors.
També es poden mostrar símptomes de la síndrome X fràgil Transtorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH), com ara dificultats per enfocar i ser hiperactius.
Un altre comportament prou singular és que els nens sovint fan moviments repetitius de manera contínua, per exemple fent moviments com si aplaudissin les mans.
A més, els nens també solen tenir conductes impulsives, tartamudejar quan parlen, tenen problemes per dormir, depressió i convulsions.
Anomalies físiques
Alguns dels símptomes típics següents es poden trobar a la síndrome X fràgil:
- Orella gran
- Front gran
- La mandíbula sobresurt
- Cara llarga
- El paladar és alt i corbat
- Hipotonia (baix to muscular)
- Testicles grans en nens (especialment després de la pubertat)
- Peus plans
Quan veure un metge
La síndrome de X fràgil o síndrome de X fràgil és un defecte congènit en nadons que s’ha de tractar immediatament. Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la síndrome X fràgil?
La síndrome X fràgil o síndrome X fràgil és un trastorn genètic que comença quan el fetus encara es desenvolupa a l’úter.
La causa de la síndrome X fràgil es deu a un canvi o defecte del gen FMR1 al cromosoma X.
El cromosoma X és un tipus de cromosoma sexual, l’altre s’anomena cromosoma Y. Les noies tenen dos cromosomes X, mentre que els nens tenen un cromosoma X i un cromosoma Y.
Normalment, el gen FMR1 és l’encarregat de fer anomenar proteïnes fràgil X retard mental 1 proteïna (FMRP).
Aquesta proteïna FMRP juga un paper en el suport del treball del sistema nerviós i el desenvolupament del cervell. A més, aquesta proteïna també ajuda a accelerar la producció d’altres proteïnes, a més de jugar un paper en el desenvolupament de sinapsis.
Les sinapsis són els conductes o punts de trobada entre una cèl·lula nerviosa i una altra cèl·lula nerviosa. És per això que la funció de les sinapsis és molt important per transmetre impulsos nerviosos (missatges entre nervis).
No obstant això, els nens amb síndrome X fràgil no poden produir proteïna FMRP. Com a resultat, la manca de proteïna FMRP és el que fa que apareguin els símptomes de la síndrome X fràgil.
Com que és una malaltia genèticament congènita, els nens poden experimentar aquest trastorn si obtenen un derivat genètic dels seus pares.
Factors de risc
Què augmenta el risc de desenvolupar síndrome X fràgil?
El risc de desenvolupar la síndrome X fràgil sol ser major en nens amb sexe masculí.
Mentrestant, les noies també corren el risc d’aquesta afecció, però els símptomes que causen solen ser més lleus.
Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.
Fins i tot si en realitat no en teniu, els portadors (portadors) de la fràgil mutació de la síndrome X poden augmentar el risc de desenvolupar altres afeccions mèdiques.
Les nenes portadores (portadores) de la síndrome X fràgil corren el risc de patir una menopausa prematura a l'edat adulta.
Mentrestant, els nois portadors (carreres professionals) tenen un major risc de patir una síndrome d’atàxia de tremolor fràgil X (FXTAS).
Si el nen té símptomes de tremolor, FXTAS pot empitjorar la malaltia. No només això, FXTAS també pot provocar que els nens tinguin dificultats per caminar i per mantenir l’equilibri.
Els nens amb afecció FXTAS també tenen un major risc de desenvolupar demència més endavant.
Per això, és important que el metge comprovi l’estat del seu fill immediatament per obtenir el diagnòstic i el tractament adequats.
Diagnòstic i tractament
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
Un metge pot diagnosticar la síndrome X fràgil si el nen presenta símptomes de desenvolupament retardat o altres signes.
Altres símptomes de la síndrome X fràgil inclouen una circumferència del cap més del normal i una forma de cara lleugerament diferent.
Els metges també solen demanar exàmens al nounat per conèixer la possibilitat d’aquest trastorn genètic congènit si hi ha familiars que ho experimenten.
De mitjana, es va diagnosticar la síndrome als nois entre els 35 mesos i els 37 mesos. Tot i que, de mitjana, a les nenes se’ls diagnostica aquesta síndrome cap als 40 mesos.
El diagnòstic de la síndrome X fràgil es pot fer mitjançant una prova d’ADN que consisteix a prendre una mostra de sang o s’anomena prova d’ADN FMR1.
L'objectiu d'aquesta prova és esbrinar si hi ha canvis en el gen FMR1 que poden causar trastorns relacionats amb la síndrome X fràgil.
Després de sortir els resultats de les proves d’ADN, el metge pot aconsellar al nen que se sotmeti a altres proves per determinar la gravetat de la fràgil síndrome X que experimenta.
Quines són les opcions de tractament per a la síndrome X fràgil?
Fins ara no s’ha trobat cap tractament que pugui curar la síndrome X fràgil.
Això es deu al fet que la síndrome X fràgil és causada per factors genètics, de manera que l’anomalia ha començat a formar-se des que el bebè encara estava a l’úter.
El tractament per afavorir el creixement i el desenvolupament de nens amb síndrome X fràgil pot incloure teràpia d’aprenentatge de la parla, teràpia per caminar i practicar la capacitat d’interacció amb els altres.
El tractament per als nens que presenten aquesta síndrome sol comportar ajuda i suport de professors, terapeutes, metges i familiars al voltant del vostre petit.
A més, l’administració de medicaments també pot ajudar a controlar problemes experimentats pels nens, com ara trastorns del comportament.
