Epispadia: símptomes, causes, fins al tractament

Definició

Què és epispadia?

L’epispàdia és una afecció congènita rara que implica l’obertura de la uretra (el tub per on passa l’orina des de la bufeta). En aquest estat, el tub que passa l'orina del cos es troba al lloc equivocat.

En els nadons masculins, el forat es troba a la part superior del penis. En aquesta condició, l'obertura pot estar a tota la part superior del penis.

En les nenes, l’obertura també pot ser més llarga i més alta a la uretra. Pot obrir-se just al costat de la bufeta.

Quina freqüència té aquesta afecció?

Es tracta d’una afecció genètica bastant rara. Els casos d’Epispadia es troben fins a un de cada 10.000-50.000 persones.

Tipus

Quins són els diferents tipus d'epispadia?

L'epispàdia pot aparèixer per si sol, però en general es presenta amb altres afeccions, com ara problemes més greus del tracte urinari, problemes de bufeta, problemes pèlvics, formació incompleta de la paret abdominal o fins i tot una ubicació anormal del recte.

Aquestes diverses condicions associades a l’epispàdia es coneixen com el complex exstròfia-epispàdia.

Complex d'exstròfia-epispàdia

Aproximadament el 10% dels pacients amb epicpàdia no tenen cap altre problema que comporti aquesta afecció. No obstant això, l’altre 90% té un complex d’exstròfia-epispàdia, que és quan l’epispàdia coexisteix amb altres afeccions.

Aquesta condició és més freqüent que l’epispàdia que es presenta sola. Citat a Very Well Health, aquesta afecció afecta 1 de cada 30.000 nadons.

L’ecstròfia de la bufeta és una de les afeccions més freqüents associades a l’epispàdia i se sol diagnosticar durant l’embaràs. Aquesta condició es deu al tancament incomplet de l’estómac, de manera que es pot veure la bufeta.

Altres afeccions que solen presentar-se amb l’epispàdia són els petits genitals, ossos púbics absents, canvis pelvians, anus en posició estranya i hèrnia inguinal.

Aquests problemes sorgeixen junts perquè es formen durant el període de desenvolupament fetal a l'úter. Aquestes diferents àrees es formen en la mateixa etapa del desenvolupament, de manera que la distracció durant aquest temps crucial provoca problemes.

Tipus d’epispàdia en homes

L’obertura del penis on surt l’orina del cos s’anomena meat urinari. Normalment, aquest forat es troba a la punta del penis. No obstant això, en els homes amb epicpàdia, aquesta obertura apareix a la part superior del penis.

Els següents són els tipus de trastorns del penis:

• Epicpàdia penopubi, és a dir, quan el meat urinari es troba a prop del cos. No es troba al penis, sinó a prop de l’os púbic a la base del penis.
• Epispàdia peniana, que és quan el meat urinari es troba a l'eix del penis, en qualsevol lloc abans del cap del penis i per sobre de la base on l'eix es troba amb el cos.
• Epicpàdia glispular, és a dir, quan el meat urinari es troba a la part superior del penis, però a la part superior d’una ubicació comuna a la punta.

Epispadia en dones

En les dones, Epispadia sol ser la criada juntament amb altres afeccions. Les afeccions sense altres problemes addicionals que afecten la bufeta, els ronyons o la uretra són rares. Aquesta condició es veu com un espai anormal entre els ossos púbics que no està present en l’anatomia normal.

Aquesta condició es pot trobar amb altres problemes, com una vagina curta que pot requerir estiraments per afavorir les relacions sexuals a l'edat adulta, problemes de bufeta o uretra i altres afeccions que afecten la micció.

Símptomes

Quins són els signes i símptomes de l’epispàdia?

Segons Medline Plus, el símptoma de la malaltia en els homes és un penis curt i ample amb una curvatura anormal. La uretra sol obrir-se a la part superior o lateral del penis, no a la punta. També és possible una uretra oberta al llarg del penis.

En les dones, aquesta afecció es caracteritza per un clítoris i uns llavis anormals. L'obertura uretral es troba sovint entre el clítoris i els llavis, però es troba a la zona abdominal.

Les dones amb aquesta afecció poden tenir dificultats per controlar la micció (incontinència urinària).

Causa

Què causa aquesta posició anormal de l'obertura del penis?

L’epispàdia es produeix a causa de la formació d’òrgans genitals que no són perfectes en entrar a la cinquena setmana d’embaràs. Sovint és difícil o impossible saber què provoca que el fetus no es desenvolupi correctament durant determinats dies de desenvolupament.

Tot i que l’epispàdia és causada per anomalies en el procés de formació d’òrgans, poques vegades es veu en dues persones de la mateixa família.

Factors de risc

Quins són els factors de risc d’aquesta afecció?

Els homes tenen quatre vegades més probabilitats de desenvolupar epispàdia que les dones. La probabilitat d’epispàdia és dràsticament més gran en nens que en individus que neixen amb la mateixa condició. És probable que 1 de cada 70 nens neixi amb aquest tipus de problemes congènits.

Diagnòstic i tractament

Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?

Aquesta afecció sol diagnosticar-se per l’aparició dels genitals, poc després del naixement. Aquest diagnòstic sovint requereix proves addicionals per determinar si hi ha zones addicionals del tracte urinari.

Els exàmens poden incloure:

• Anàlisi de sang
• Pielograma intravenós (IVP), una radiografia especial dels ronyons, del tracte urinari i dels urèters
• Resonància magnètica i tomografia computada, segons la condició
• Radiografia pèlvica
• Ecografia del sistema urinari i dels genitals.

En casos més greus, els pares poden rebre assessorament i educació sobre epicpàdia i afeccions relacionades. El part es sol fer en un centre sanitari que sigui capaç de proporcionar atenció immediata als nadons amb aquesta afecció.

Com es tracta l’epispàdia?

En casos d’epispàdia i hipospadies, el metge realitzarà una cirurgia reconstructiva. L'operació es realitza per restablir la forma del penis a la normalitat. L'operació també es fa perquè el penis pugui créixer amb normalitat.

Hi ha diversos mètodes d'operacions de reconstrucció que van des d'una etapa fins a dues etapes. Aquesta cirurgia es recomana als nens en edat preescolar per no interferir en les activitats d'aprenentatge durant la cirurgia. Aquí teniu la ressenya:

• Etapa 1: aquesta operació es pot fer quan el vostre bebè tingui 48 hores. La bufeta s’insereix al cos i l’estómac està tancat.
• Etapa 2: aquesta operació es pot realitzar als 6 mesos d'edat. Aquestes accions inclouen la correcció de l’epispàdia i altres problemes genitals.
• Fase 3: aquest procediment es realitza al voltant dels 4 a 5 anys. És quan la bufeta és prou gran. Aquesta edat també és el moment en què els nens estan preparats per mantenir-se secs. Aquesta última operació es realitza per reconstruir el tracte urinari, inclosa la bufeta i els tubs.

Tingueu en compte que sovint aquesta operació reconstructiva requereix més d’una operació i torneu-la a corregir en cas de complicacions.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hola Grup de salut no proporciona assessorament mèdic, diagnòstic ni tractament.