Es poden detectar nens a l’úter amb síndrome de Down?

La síndrome de Down és un dels trastorns genètics dels cromosomes que es caracteritza per un augment del nombre de cromosomes. Normalment, el cromosoma total de cada cèl·lula fetal de l’úter hauria de ser de 46 parells. Però no per a un fetus amb síndrome de Down, que en canvi té 47 cromosomes. En realitat, hi ha alguna manera de detectar un nen amb síndrome de Down, ja que encara és al ventre de la mare?

Com detectar els nens de la síndrome de Down a l'úter

Si els cromosomes ideals de cada cèl·lula haurien de ser 23, que s’hereten de la mare i els 23 restants del pare. Els nadons amb síndrome de Down tenen un cromosoma 21. Aquest cromosoma 21 es pot produir durant el procés de desenvolupament de les cèl·lules d’òvuls de la mare, les cèl·lules espermàtiques del pare o durant la formació de l’embrió del nadó.

És per això que, al final, el nombre total de cromosomes del nadó no és de 46 parells per a cada cèl·lula, però un es converteix en 47. Com que els cromosomes del nadó s’han format des que encara són a l’úter, també es pot fer un examen en profunditat fet abans que neixi el nadó.

Hi ha dues maneres de detectar la síndrome de Down en un nadó a l'úter, a saber:

Prova de cribratge

El cribratge pot no ser capaç de donar resultats precisos sobre la síndrome de Down, però almenys pot proporcionar una imatge específica si el bebè té aquest risc. Podeu fer una prova de detecció des del primer trimestre de l’embaràs mitjançant:

Anàlisi de sang, que mesurarà els nivells de proteïna plasmàtica-A (PAPP-A) i l'hormona de l'embaràs, corionicgonadotropina humana / hCG). Una quantitat anormal d’aquestes dues hormones pot indicar un problema amb el nadó.
Un examen ecogràfic, generalment realitzat després d’entrar al segon trimestre de l’embaràs, ajudarà a identificar qualsevol anomalia en el desenvolupament del nadó.
Una prova de translucidesa nucal, aquest mètode es combina generalment amb una ecografia que comprovarà el gruix del coll darrere del fetus. Massa líquid en aquesta zona indica una anomalia en el nadó.

Prova diagnòstica

En comparació amb les proves de detecció, els resultats de les proves diagnòstiques són molt més precisos com a forma de detectar la síndrome de Down en lactants. Però no per a totes les dones, aquesta prova sol dirigir-se més a dones embarassades que es creu que els nadons tenen un alt risc de desenvolupar anomalies durant l’embaràs, inclosa la síndrome de Down.

Per tant, quan els resultats de la prova de detecció suggereixen la síndrome de Down, les proves diagnòstiques següents poden aclarir els resultats:

L’amniocentesi, es fa introduint una agulla per l’úter de la mare. L’objectiu és agafar una mostra del líquid amniòtic que protegeix el fetus. A continuació, s’analitza la mostra obtinguda per esbrinar qualsevol cromosoma anormal. Aquest procediment es pot fer durant les 15-18 setmanes d'embaràs.
Mostreig de vellositats corioniques (CVS), gairebé similar a l’amniocentesi. L’única diferència és que aquest procediment es fa mitjançant la inserció d’una agulla per prendre una mostra de cèl·lules de la placenta del nadó. Aquest procediment es pot fer dins de les 9-14 setmanes de l’embaràs.

Es pot reconèixer la síndrome de Down quan neix el nen?

Certament, pot. L’expressió facial és el signe més comú que es veu quan un nen té síndrome de Down. La mida del cap que tendeix a ser més petita, el coll curt, els músculs poc formats, els palmells amples i els dits curts, són alguns altres signes per saber si un nen té síndrome de Down o no.

Tot i això, no descarta que la síndrome de Down també pugui aparèixer sense certs símptomes. Per estar més segur, cal fer una sèrie de proves. Aquesta prova, anomenada cariotip cromosòmic, es fa prenent una mostra de sang del bebè i examinant el nombre i l'estructura dels cromosomes del seu cos.

Si més endavant es comprova que hi ha cromosoma 21 addicional en algunes o fins i tot en totes les cèl·lules, el bebè té síndrome de Down.