Taula de continguts:
- Definició
- Què és la síndrome d'Apert?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la síndrome d’Apert?
- Quan veure un metge?
- Causa
- Què causa la síndrome d'Apert?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de desenvolupar la síndrome d’Apert?
- Diagnòstic i tractament
- Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
- Quin és el tractament de la síndrome d’Apert?
- Remeis casolans
- Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden fer per tractar aquesta afecció?
x
Definició
Què és la síndrome d'Apert?
La síndrome d’Apert o síndrome d’Apert és un trastorn o defecte heretat des del naixement que s’hereta genèticament.
La síndrome d’Apert o síndrome d’Apert és un trastorn congènit quan els ossos del crani d’un nounat es tanquen massa ràpidament.
Aquesta condició de tancar els ossos del crani massa ràpidament es coneix com a craniosinostosi. El crani d’un nadó amb síndrome d’Apert creix de manera imperfecta o anormal, cosa que afecta la forma del cap i de la cara.
Quan els ossos del crani del bebè es tanquen massa ràpidament mentre el cervell creix, el cap i la cara del bebè es deformen automàticament.
Com a resultat, els nadons amb aquesta malaltia congènita solen experimentar alteracions visuals i problemes de creixement de les dents.
No només això, el crani del bebè també experimentarà pressió a causa del procés prematur de tancament ossi (craniosinostosi).
La majoria de nadons amb síndrome d’Apert solen experimentar també els dits o els dits dels peus aferrats.
La condició de fixació dels dits o dels dits dels peus es coneix com la síndactilia que fa que els dits i els dits del nadó semblin membranes.
Quina freqüència té aquesta afecció?
La síndrome d’Apert o síndrome d’Apert és un trastorn congènit que es pot observar fàcilment quan neix un nounat.
Segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, la síndrome d'Apert pot aparèixer en aproximadament 1 de cada 65.000-88.000 nounats.
Tot i que els pares a qualsevol edat corren el risc de tenir un fill amb síndrome d’Apert, el risc pot augmentar en els pares majors.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la síndrome d’Apert?
Els símptomes de la síndrome d’Apert o síndrome d’Apert en nadons són els següents:
- Crani en forma de con conegut com a turribraquicefàlia
- La mida del cap és petita o es redueix per davant i s’eixampla cap enrere
- Els dos costats del cap són amples
- La cara sembla que va pel mig
- Ulls amples i que surten cap a fora
- La mandíbula superior està poc desenvolupada, de manera que les dents semblen sòlides i apilades
Els símptomes de la síndrome d’Apert o d’una altra síndrome d’Apert que pot tenir un nen són els següents:
- Trastorns auditius
- Suors intensos
- La columna vertebral i el coll estan units
- No hi ha pèl a les celles
- Desenvolupament i creixement frenats
- Paladar clivellat
- Infeccions recurrents de l'oïda
- Trastorns de la intel·ligència que van des de lleus a moderats
La presència d’anomalies a la cara i al crani del bebè pot fer que tingui problemes relacionats amb la salut i el desenvolupament.
A més, l’estat de la mandíbula superior del nadó sol ser menor que la seva mida normal. Com a resultat, aquesta condició causa problemes quan creixen les dents del nadó.
Els nadons i els nens amb síndrome d’Apert o síndrome d’Apert també experimenten una mida del crani més petita, que exerceix pressió sobre el cervell en desenvolupament.
La síndrome d’Apert o síndrome d’Apert és un trastorn congènit al néixer que fa que el nivell d’intel·ligència del nadó sigui mitjà i experimenti un deteriorament cognitiu de lleu a moderat.
Un altre símptoma que solen experimentar els nadons amb síndrome d’Apert o síndrome d’Apert és la condició dels dits o els dits dels peus palmats.
Aquest dit palmat és causat per la presència de dos o tres dits units entre si.
No obstant això, en casos molt rars, el nadó també pot desenvolupar dits o dits dels peus excessius (polidactília).
Pot haver-hi signes i símptomes no esmentats anteriorment. Si teniu dubtes sobre algun símptoma relacionat amb l’estat del nadó, consulteu un metge.
Quan veure un metge?
La síndrome d’Apert o síndrome d’Apert és un trastorn o defecte que és congènit en els nounats. Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la síndrome d'Apert?
La causa de la síndrome d’Apert o síndrome d’Apert és genètica a causa de mutacions o canvis en el gen del receptor 2 del factor de creixement dels fibroblasts (FGFR2).
El receptor 2 del factor de creixement dels fibroblasts (FGFR2) és un gen que afecta els processos de creixement, divisió i mort de determinades cèl·lules del cos, incloses les cèl·lules òssies.
Més concretament, el gen FGFR2 funciona en la producció de proteïnes. Aquesta proteïna juga un paper important en l'etapa de desenvolupament del fetus a l'úter i, per tant, assenyala el desenvolupament de les cèl·lules òssies del cos.
Aquesta mutació del gen FGFR2 fa que el procés de formació i tancament del crani del nadó sigui incomplet.
La majoria de les causes de la síndrome d’Apart o de la síndrome d’Apart es produeixen de forma esporàdica o sobtada mentre el bebè encara es desenvolupa a l’úter.
No obstant això, en alguns altres casos, la síndrome d'Apart o la síndrome d'Apart poden ser causades per factors genètics o l'herència de pares a fills.
Factors de risc
Què augmenta el risc de desenvolupar la síndrome d’Apert?
Els factors genètics són un dels motius pels quals els nadons tenen síndrome d’Apert o síndrome d’Apert. El risc de nadons amb síndrome d’Apart o síndrome d’Apart pot augmentar si es tenen pares amb aquesta afecció.
La causa de la síndrome d’Apart es deu a factors genètics heretats per autosòmics dominants. Això significa que els pares amb síndrome d’Apart tenen aproximadament un 50% de possibilitats de transmetre aquest trastorn als seus fills.
Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.
Diagnòstic i tractament
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
Citant l’hospital infantil Great Ormond Street, no sol ser necessària una prova diagnòstica especial per comprovar la síndrome d’Apert o la síndrome d’Apert en els nounats.
Això es deu al fet que els nounats que presenten síndrome d’Apert o síndrome d’Apert solen tenir símptomes o característiques físiques específiques.
Per fer-ho més clar, un metge pot diagnosticar la síndrome d’Apert o la síndrome d’Apert buscant anomalies òssies típiques al cap, la cara, les mans i els peus del nadó.
A més, les proves per diagnosticar la síndrome d’Apert solen incloure una tomografia computada (tomografia computeritzada), Ressonància magnètica (imatges per ressonància magnètica), i raigs X o raigs X.
Aquest examen té com a objectiu determinar la possibilitat d’anomalies òssies i conèixer l’estat dels òrgans del cos del nadó.
Encara a l’úter, els metges poden diagnosticar la síndrome d’Apert en nadons amb proves de fetoscòpia i proves d’ecografia.
La fetoscòpia és un examen dirigit a veure l’estat del bebè, així com a prendre mostres de sang i teixits.
A diferència de l’ecografia, que és útil per donar-se una idea de l’estat del nadó a l’úter.
Quin és el tractament de la síndrome d’Apert?
El tractament de la síndrome d’Apert o síndrome d’Apert en lactants no sempre és el mateix entre individus. Normalment, els metges recomanen cirurgia o cirurgia per reduir la pressió sobre el cervell.
L'operació també pretén remodelar la cara o separar els dits i els dits dels peus.
En el procés de cirurgia, el cirurgià separa primer els ossos units i els realinea. Aquest procediment es fa millor entre els 6 mesos o les 24 setmanes d’edat fins que el bebè tingui 8 mesos o 32 setmanes d’edat.
Es requerirà una cirurgia de seguiment per tornar l’os i la galta a la seva posició normal quan el nen tingui entre 4 i 12 anys.
A més, el nen necessitarà una cirurgia ocular per tancar la cavitat ocular i, possiblement, ajustar la mandíbula també.
Es recomana fer aquesta operació quan el nen encara és petit per afavorir el seu creixement i desenvolupament i les seves capacitats intel·lectuals.
Un entorn saludable amb amor parental també contribueix a l’estat mental d’un nen.
Els nens amb síndrome d’Apert o síndrome d’Apert necessiten exàmens i atencions de tota la vida. El metge també pot suggerir altres tractaments addicionals segons l’estat del nen.
Prengui, per exemple, tractaments per corregir problemes visuals, teràpia de creixement i desenvolupament i treballs dentals per millorar l’estat.
Remeis casolans
Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden fer per tractar aquesta afecció?
Tot i que la síndrome d’Apert no afecta tècnicament el comportament ni les emocions d’un nen, els nens encara necessiten ajuda i suport per sobreviure al seu estat.
Amb el desenvolupament de tècniques quirúrgiques, els nens amb síndrome d’apert poden tenir una esperança de vida més llarga.
Amb una atenció mèdica adequada, els nens encara poden gaudir d’una vida normal.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
