Anoftalmia: definició, símptomes, causes, tractament, etc.

x

Definició

Què és l'anoftalmia?

L’anoftalmia és un defecte congènit en bebès que afecta l’estat dels ulls del vostre petit. Els defectes de naixement són canvis estructurals en un nadó en néixer i poden afectar qualsevol part del cos.

Els defectes congènits poden afectar l’aspecte del cos del nadó, la funció dels òrgans del nadó i tots dos.

Fins i tot els defectes congènits poden causar problemes en la salut i en la manera com funciona el cos del bebè en general.

A més, l’anoftalmia és un defecte congènit quan un bebè no té o neix sense ulls, ni un ni els dos.

L’anoftalmia és un defecte congènit que pot provocar problemes de visió i ceguesa.

Quina freqüència té aquesta afecció?

L’anoftalmia és un defecte congènit en nadons que es classifica com a rar o rar. Aquest defecte congènit generalment s’ha començat a desenvolupar des de l’embaràs i pot aparèixer sol, juntament amb altres defectes congènits, o formar part d’una determinada síndrome.

L’anoftalmia és un defecte congènit que pot aparèixer en 3 de cada 1.000 nadons. No obstant això, amb un maneig i control adequats, es pot ajudar als nadons amb defectes congènits a continuar vivint amb normalitat.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de l’anoftalmia?

Els signes i símptomes més visibles de l’anoftalmia quan un nounat té un ocell buit.

D'altra banda, la mida de l'òptica d'un nadó amb anoftalmia també pot ser molt més petita del normal.

Les glàndules lacrimals i els músculs oculars del bebè també solen ser invisibles o absents. Si els nadons amb defectes congènits d’anoftalmia no reben immediatament un tractament i un tractament adequats, això pot causar problemes en el desenvolupament facial.

Quan veure un metge?

Si veieu que el vostre bebè té els signes, símptomes anteriors o altres preguntes relacionades amb l’anoftalmia, consulteu el vostre metge immediatament. L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons.

Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.

Causa

Què causa l’anoftalmia?

Basant-se en els Centres de Control i Prevenció de Malalties (CDC), la causa de l’anoftalmia no és certa.

Però fins ara, hi ha nounats que tenen anoftalmia perquè els gens i els cromosomes del seu cos canvien o no són normals.

Els canvis en els gens i els krosomomes del cos del nadó poden esdevenir anomalies que afectin posteriorment l’estructura i la funció del cos del nadó.

De fet, els cromosomes es poden translocar, cosa que fa que es desplacin a altres parts del cromosoma.

Aquest desplaçament cromosòmic pot desenvolupar altres afeccions mèdiques com còrnia, cataractes, problemes de disc òptic i retard mental en lactants.

A més, altres causes de l’anoftalmia també es poden deure a les dones embarassades que prenen certs tipus de medicaments. Exemples d’aquests fàrmacs, com ara la isotretinoïna (Accutane®) i la talidomida, poden provocar defectes congènits anoftàlmics.

A més, aquest defecte congènit també pot ser causat per altres factors relacionats amb les dones embarassades i el medi ambient. Per tant, és important prestar atenció als diversos aliments i begudes que consumeixen les dones embarassades.

Quins són els tipus d’anoftalmia?

L’anoftalmia és una afecció que es pot distingir per diversos tipus en funció de la seva gravetat i causa.

Basat en el nivell de gravetat

Segons la quantitat de teixit a l'ull i la gravetat de l'anoftalmia, la classificació de la malaltia és la següent:

• Autèntica anoftalmia o la veritable anoftalmia, que és una afecció quan no hi ha cap teixit ocular en absolut.
• Microfàlmia extrema o microphtàlmia extrema, que és quan hi ha poc espai per al globus ocular però no l’ull en si.
• Anoftalmia clínica o anoftalmia clínica, que és una condició entre una anoftalmia veritable i una microphtàlmia extrema.

La microftàlmia és una afecció en què els defectes congènits són similars a l’anoftalmia. Tanmateix, si l’anoftalmia provoca que neixi un nadó sense un o els dos ulls, la microftàlmia és una condició en què el desenvolupament d’un o dels dos ulls del nadó és imperfecte.

Com a resultat, els nadons amb defectes congènits de microftàlmia tenen un o els dos ulls petits. Tots dos defectes congènits poden causar problemes de visió i ceguesa en els nadons.

Basat en la causa

Mentrestant, segons la causa, la classificació de l’anoftalmia és la següent:

• Anoftalmia primària o anoftalmia primària, que és una afecció quan l’ull no es desenvolupa correctament (interferència amb el forat òptic).
• Anoftalmia secundàriao anoftalmia secundària, que és una afecció quan l’ull es desenvolupa però que s’atura bruscament (trastorn del nervi del tub frontal).
• Anoftalmia degenerativa o anoftalmia degenerativa, que és una afecció quan els ulls del bebè comencen a formar-se i després experimenten canvis.

Factors de risc

Què augmenta el risc de desenvolupar anoftalmia?

Alguns dels factors que poden augmentar el risc que un nadó experimenti anoftalmia al néixer són els següents:

• Les dones embarassades i que donen a llum a la vellesa, per exemple, més de 40 anys
• Baix pes al naixement (LBW)
• Mare embarassada i parir bessons
• La mare va donar a llum un bebè prematur
• La mare està exposada a radiacions, incloses les radiografies o els raigs X, durant l’embaràs
• Les dones embarassades estan exposades a certs pesticides i productes químics
• Les dones embarassades prenen certs tipus de drogues
• Les dones embarassades prenen alcohol
• Les dones embarassades experimenten certes infeccions víriques com el xarampió alemany, la toxoplasmosi, la varicel·la i el citomegalovirus
• Les mares no tenen nutrició, per exemple la vitamina A durant l’embaràs

És millor, si esteu embarassades o esteu planejant un embaràs, consulteu el vostre metge.

Esbrineu com augmentar les possibilitats d’un nadó sa a l’úter i evitar defectes congènits.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines són les proves habituals per diagnosticar l’anoftalmia?

L’anoftalmia és un defecte congènit que es pot diagnosticar durant l’embaràs i després del naixement d’un nadó.

Durant l’embaràs, els metges poden ajudar a identificar la possibilitat d’anoftalmia mitjançant exàmens per ultrasons (USG) i tomografies computaritzades.

De vegades, certes proves genètiques també poden ajudar a diagnosticar les possibilitats d’un nadó de desenvolupar anoftalmia. Aquest examen genètic té com a objectiu determinar l’estat dels gens i cromosomes del nadó.

Mentrestant, la manera de diagnosticar l’anoftalmia quan neix un nadó és prestar atenció a la presa de l’ull buit.

El metge també farà un examen físic exhaustiu per veure si hi ha altres defectes congènits que pugui tenir el nadó.

Quines són les opcions de tractament per a aquesta afecció?

Segons el National Eye Institute (NIH), fins ara no existeix cap tractament amb anoftalmia per produir nous ulls o restablir la funció visual del bebè.

No obstant això, els metges poden ajudar a tractar aquests defectes congènits de les maneres següents:

Admet el desenvolupament de la cara del nadó

Els metges poden tractar l’anoftalmia connectant un conformador o un petit dispositiu especial de plàstic al nadó.

Aquesta eina s’encarrega d’ajudar a créixer i desenvolupar-se d’una manera adequada els ossos de la boca ocular i de la cara del nadó.

Prestar atenció el més aviat possible és molt important perquè la cara del nadó es desenvolupa molt ràpidament.

Sense les cures adequades, la cavitat ocular d’un nadó no sol créixer correctament, ja que afecta altres parts de la cara.

Tanmateix, el vostre petit hauria de fer controls periòdics amb un metge per comprovar l’estat del conformador. A mesura que es fa gran, els metges solen reajustar la mida dels conformadors.

A mesura que el vostre petit creixi, el metge pot instal·lar-li un ull artificial.

Instal·lació d’ulls artificials

Generalment, a l’edat d’uns 2 anys o 24 mesos, l’ús de conformadors que s’utilitzen des que neix el nadó se substituirà per ulls protètics.

Aquest ull protètic ha estat dissenyat per adaptar-se a un ull normal. Tot i així, aquest ull protètic també s’ha de substituir regularment i adaptar-lo al creixement de la cara del bebè a mesura que envelleixi.

Tot i així, aquesta deficiència de l'ull protètic no pot moure's, de manera que pot no ser possible aconseguir un aspecte normal complet de l'ull.

Operació o cirurgia

Els nadons amb anoftalmia greu solen necessitar cirurgia. L'operació té com a objectiu augmentar la mida de la cavitat ocular, fer parpelles o allargar les parpelles.

Alguns nadons de vegades necessiten cirurgia o cirurgia per ajudar a col·locar l’ull artificial.

Serveis d’intervenció primerenca o serveis d’intervenció primerenca (EIS)

Els nadons amb anoftalmia que tinguin problemes de visió o siguin cecs poden necessitar serveis especials per ajudar-los a aprendre i desenvolupar-se.

Proporcionar una acció precoç pot ajudar a afavorir el desenvolupament del bebè a mesura que creix.

No només això, aquesta acció també ajudarà els nadons a l’edat de 3 anys o 36 mesos a aprendre diverses habilitats importants.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.