Deficiència de G6pd: símptomes, causes i tractament

Definició

Què és la deficiència de G6PD?

La deficiència de G6PD (glucosa-6-fosfat deshidrogenasa) és un trastorn genètic que es produeix habitualment en els homes. El G6PD és un enzim que ajuda a treballar els glòbuls vermells alhora que els protegeix de substàncies potencialment perjudicials.

Una deficiència de l’enzim G6PD pot suposar un risc elevat d’anèmia. Aquesta condició pertany a un tipus d’anèmia, per la qual cosa s’anomena anèmia per deficiència de G6PD.

La deficiència de G6PD pot fer que els glòbuls vermells es trenquin més ràpidament (hemòlisi) quan el malalt està exposat a determinats fàrmacs o productes químics, té certes infeccions víriques o bacterianes i / o inhala pol·len o consumeix certs fruits secs. Aquesta afecció s’anomena anèmia hemolítica.

Aquest tipus d’anèmia es produeix quan els glòbuls vermells es destrueixen més ràpidament del que el cos els pot substituir. Com a resultat, es redueix el flux sanguini als òrgans i teixits. Això pot provocar fatiga, coloració groguenca de la pell i dels ulls i falta d’aire.

Quina freqüència té aquesta afecció?

Aquesta anèmia s’hereta com a característica genètica de la cadena X (cromosoma X, és a dir, cromosoma sexual). Aquesta condició és més freqüent en els homes. L'anèmia per deficiència de G6PD es produeix a causa d'errors heretats relacionats amb el metabolisme que sovint es produeixen en humans. S’han identificat més de 300 variants d’aquest trastorn que resulten de mutacions en el gen G6PD.

La gravetat dels símptomes d’aquesta afecció sol variar. Tot i això, es pot superar reduint els factors de risc. Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la deficiència de G6PD?

Segons el tipus, l’anèmia causa símptomes distintius. Alguns dels signes i símptomes comuns de la deficiència de G6PD són:

• Freqüència cardíaca ràpida
• Difícil de respirar
• Orina fosca o groc ataronjat
• Febre
• Fatiga
• Marejat
• Pàl·lid
• Color groguenc de la pell i blancs dels ulls (icterícia)

Quan he de consultar un metge?

El diagnòstic i el tractament precoços poden evitar que aquesta afecció empitjori i altres emergències mèdiques, així que consulteu el vostre metge el més aviat possible per prevenir aquesta afecció greu.

Si teniu algun dels signes o símptomes enumerats anteriorment o teniu alguna pregunta, consulteu el vostre metge. El cos de tothom reacciona de manera diferent. Sempre és millor discutir amb el metge què és millor per a la seva situació.

Causa

Què causa la deficiència de G6PD?

Les causes de l’anèmia poden variar. Com el seu nom indica, l’anèmia per deficiència de G6PD és causada per factors genètics, que es transmeten d’un o dels dos pares al seu fill. El gen defectuós que causa aquesta deficiència es troba al cromosoma X, que és un dels dos cromosomes sexuals.

Normalment, els homes només tenen un cromosoma X (XY), mentre que les dones tenen dos cromosomes X (XX).

En els homes, n'hi ha prou amb una còpia del gen mutat del cromosoma X per provocar una deficiència de G6PD. En canvi, en les dones, la mutació ha de produir-se en les dues còpies del gen X.

En general, no és possible que les dones tinguin dues còpies mutades del cromosoma X. Per això, els homes solen ser més propensos a experimentar aquesta afecció.

Desencadenants

Quins són els factors de risc de la deficiència de G6PD?

Molts científics creuen que hi ha una gran quantitat de factors que augmenten el risc d'una persona de desenvolupar aquesta afecció. Els factors de risc següents es consideren els més habituals.

Té més risc d’anèmia per deficiència de G6PD si:

• Un home
• Sang afroamericana
• Descendència d’Orient Mitjà
• Tenir antecedents familiars d’aquesta afecció

Teniu un o més d'aquests factors de risc No vol dir Vostè certamenttindrà una deficiència de G6PD. Consulteu el vostre metge si us preocupa el risc de desenvolupar aquesta afecció.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge per obtenir més informació.

Com es diagnostica aquesta afecció?

Si el vostre metge sospita que podeu patir anèmia per deficiència de G6PD, el metge realitzarà un examen físic. El vostre metge també us pot demanar que feu una sèrie de proves necessàries per diagnosticar l’anèmia en general.

Els metges poden diagnosticar l’anèmia per deficiència de G6PD mitjançant una simple anàlisi de sang per comprovar els nivells de l’enzim G6PD.

Algunes altres proves diagnòstiques que també es poden fer inclouen:

• Recompte sanguini complet
• Prova d’hemoglobina sèrica
• Recompte de reticulòcits

Totes aquestes proves s’utilitzen per ajudar el vostre metge a mesurar el nombre de glòbuls vermells del cos i determinar si teniu anèmia hemolítica o no.

Durant la vostra visita al vostre metge, és important informar-lo sobre la vostra dieta i els medicaments que esteu prenent actualment. Aquests detalls ajudaran el metge a fer un diagnòstic més clar.

Quins són els tractaments per a l’anèmia per deficiència de G6PD?

El tractament de l’anèmia varia segons el tipus. El tractament de l’anèmia per deficiència de G6PD té com a objectiu desfer-se de les coses que poden desencadenar els símptomes.

Si la vostra deficiència de G6PD empitjora a causa d’una infecció, el vostre metge tractarà la infecció.

També es deixarà de prendre qualsevol medicament que pugui destruir els glòbuls vermells. En aquesta situació, la majoria de les persones poden recuperar-se de la deficiència de G6PD pel seu compte.

No obstant això, si l’anèmia per deficiència de G6PD ha evolucionat cap a una anèmia hemolítica, es pot dur a terme un tractament més agressiu. El tractament sovint implica teràpia d’oxigen i transfusions de sang per mantenir els nivells d’oxigen i glòbuls vermells.

És probable que estigueu hospitalitzat mentre rebeu aquest tractament. El control de l’anèmia hemolítica greu és crucial per garantir una recuperació completa sense complicacions a causa de l’anèmia.

Remeis casolans

Què puc fer a casa per tractar la deficiència de G6PD?

Hi ha molts consells útils per ajudar els pacients amb deficiència de G6PD, inclosos els esforços per prevenir l’anèmia. Algunes de les maneres de prevenir l’anèmia per manca d’enzim G6PD són evitar la disciplina de les coses que poden desencadenar episodis de recaiguda d’aquesta afecció.

Aquí teniu les coses que heu d’evitar si teniu anèmia per deficiència de G6PD.

1. Prendre antibiòtics

Els pacients amb anèmia per deficiència de G6PD poden prendre antibiòtics. No obstant això, alguns tipus d’antibiòtics poden desencadenar la formació d’anticossos que perceben erròniament els glòbuls vermells com una amenaça. Com a resultat, els glòbuls vermells es descomponen ràpidament i desencadenen símptomes d’anèmia.

Si teniu deficiència en l’enzim G6PD, consulteu el vostre metge abans de prendre antibiòtics. A tall d’il·lustració, aquí teniu alguns antibiòtics habituals que heu d’evitar:

• Grup de cefalosporines
• Grups de chinolones com la ciprofloxacina, la moxifloxacina i la norfloxacina
• El grup de la penicil·lina i els seus medicaments derivats
• El grup dels nitrofurans com la nitrofurantoïna i la nitrofurazona
• El grup sulfonamida que comença per "sulfa"
• Clorampenicol

2. Prengui aspirina

Tot i que és eficaç per tractar el dolor, l’aspirina és un dels tabús de la malaltia per deficiència de G6PD. Això es deu al fet que l'àcid acetilsalicílic de l'aspirina pot desencadenar la degradació dels glòbuls vermells com els antibiòtics.

En lloc de l’aspirina, podeu triar l’ibuprofè que és més segur. El paracetamol també és relativament segur, però aquest medicament presenta un petit risc per a les persones amb anèmia per deficiència de G6PD. Si apareixen símptomes després de prendre paracetamol, deixeu d’utilitzar el medicament immediatament.

3. Faves

El consum de faves pot causar símptomes d’anèmia en persones amb deficiència de G6PD. En el passat, moltes persones sospitaven que es coneixia com a malaltia favisme això es deu a una reacció al·lèrgica a les favetes. De fet, no és així.

Els experts van trobar que les favetes contenen grans quantitats de compostos de vicina i convicina. Tots dos poden provocar la destrucció de glòbuls vermells.

4. Alguns tipus d’aliments, suplements i additius per a productes

A part dels faves, diversos tipus d’aliments, suplements i ingredients addicionals que es troben en determinats productes també poden provocar la destrucció dels glòbuls vermells.

Llançament L’Hospital Universitari Aga KhanAquí teniu alguns productes que heu d’evitar:

• Productes de soja
• Nabiu i productes que contenen la fruita
• Aliments que contenen colorant blau sintètic o àcid ascòrbic
• L’aigua tònica conté quinina
• Les pastilles, les pastilles i els esbandits bucals contenen mentol
• Suplements de vitamina K
• Dosi de suplement de ferro poc clara

5. Consum de fàrmacs antipalúdics

Altres tipus de fàrmacs que són tabús per a persones amb anèmia per deficiència de G6PD són els fàrmacs antipalúdics, especialment els que acaben en "quina". La raó no és altra que el fet que aquest medicament pot provocar la degradació de molts glòbuls vermells en un temps ràpid.

Per aquest motiu, les persones que necessiten prendre fàrmacs antipalúdics solen sotmetre’s a proves primer per determinar si tenen deficiència de G6PD. Si és així, el metge ha de proporcionar un altre fàrmac antipalúdic més segur.