Alcaptonúria: causes, símptomes i tractament & bull; hola saludable

Definició

Què és l'alchaptonuria?

L’alcaptonúria és una malaltia hereditària rara que es produeix quan el cos és incapaç de produir prou d’un anomenat enzim homogentisicdioxigenasa (HGD). Se suposa que aquest enzim funciona per descompondre una substància tòxica anomenada àcid homogènic. A causa de l'absència d'aquesta hormona, resulta en l'acumulació d'àcid homogènic al cos.

L’augment de l’àcid homogènic fa que els ossos i el cartílag canviïn de color i es tornin fràgils. Això sol provocar artrosi (calcificació de les articulacions), especialment a la columna vertebral i a les articulacions grans.

Les persones amb alchaptonuria també produeixen orina (orina) que es torna marró o negra quan s’exposa a l’aire.

Què tan freqüent és l'alchaptonuria?

L’alcaptonúria és una malaltia rara. D'acord amb Organització Nacional de Trastorns Rars (NORD), no es coneix el nombre exacte de casos d’aquesta malaltia, però es calcula que es produeix en una de cada 250.000 persones. Tanmateix, aquesta rara afecció és més freqüent en certes regions dels països europeus, com ara Eslovàquia i Alemanya, així com a la regió insular del Carib, precisament a la República Dominicana.

Aquesta condició es pot superar reduint els factors de risc. Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes de l’alchptonúria?

Els signes i símptomes de l’alchptonúria es fan més acusats a mesura que envelleix. El símptoma més evident de l’alchaptonúria és l’orina que es torna marró fosc o negre quan s’exposa a l’aire. Quan arribis als 20 o 30 anys, és possible que notis signes d’artrosi al principi.

Altres signes i símptomes comuns d’aquesta rara afecció són:

• Pigues a l’escleròtica (blanca) dels ulls
• Cartílag espessit i enfosquit a l’orella
• La pell canvia de color a taques blaves, sobretot al voltant de les glàndules sudorípares
• Suors o taques de suor de color fosc
• El cerumen és negre
• Pedres renals i càlculs prostàtics
• Artritis o dolor articular (sobretot a les articulacions de la cintura i del genoll).

L’alcaptonúria de vegades pot causar problemes cardíacs. L’acumulació d’àcid homogeni fa que les vàlvules cardíaques s’endureixin, provocant la interrupció de les vàlvules aòrtica i mitral.

Quan he de consultar un metge?

El diagnòstic i el tractament precoços poden evitar l’empitjorament d’altres afeccions mèdiques i emergències, així que consulteu el vostre metge el més aviat possible per prevenir aquesta afecció greu.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge. El cos de tothom reacciona de manera diferent. Sempre és millor discutir amb el metge què és millor per a la seva situació.

Causa

Què provoca l'alchaptonuria?

L’alcaptonúria és causada per mutacions (canvis anormals) en el gen homogentitzat de la 1,2-dioxigenasa (HGD). Es tracta d’una afecció autosòmica recessiva, la qual cosa significa que podeu patir aquesta afecció rara si els dos pares tenen un gen portador (no només un estat equivocat).

Desencadenants

Què posa en risc una persona per aquesta afecció?

Podeu tenir un risc més gran de desenvolupar aquesta afecció rara si:

• Tenir antecedents familiars. Com que s’hereta l’alcaptonúria, l’únic factor de risc conegut és història familiar relacionat amb aquest trastorn. Els homes i les dones tenen el mateix potencial per a aquesta afecció. Es calcula que la taxa d’incidència és d’aproximadament una de cada 250.000 persones a tot el món. És difícil estimar amb certesa el nombre de casos d’alchptonúria, ja que no s’aplica àmpliament el cribratge d’alchaptonúria als nadons. A més, algunes persones que tenen la mutació que causa aquest trastorn no presenten símptomes.
• Viure en una zona determinada. Tot i que és un trastorn poc freqüent, els casos d’alcaptonúria són més freqüents en algunes poblacions. Aquesta malaltia és més freqüent en algunes regions d'Eslovàquia. Allà a una de cada 19.000 persones se li diagnostica alchaptonuria. Aquesta condició també és més freqüent a la República Dominicana, però es desconeix la seva incidència.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge per obtenir més informació.

Com es diagnostica l'alchaptonuria?

En aquest cas, el vostre metge pot sospitar que teniu aquesta rara malaltia congènita si l'orina es torna marró fosc quan està exposada a l'aire. El vostre metge també us pot provar aquesta afecció si experimenteu primers símptomes d’artrosi.

El vostre metge pot utilitzar una prova anomenada cromatografia per comprovar si hi ha rastres d’àcid homogènic a l’orina. També pot fer proves d’ADN per comprovar si hi ha gens mutats en HGD.

Els antecedents familiars són molt útils per fer el diagnòstic d’alchaptonuria. Tot i això, molta gent no sap que porta aquest gen. Els vostres pares poden ser portadors o "hostes" del gen sense saber-ho.

Quins són els tractaments per a l'alchaptonuria?

Realment no hi ha cap tractament específic per a aquesta afecció rara. No obstant això, hi ha diverses maneres que us poden ajudar a alleujar els símptomes.

Heu de fer una dieta baixa en proteïnes. Els metges poden recomanar altes dosis d’àcid ascòrbic (també anomenat vitamina C) per frenar l’acumulació d’àcid homogènic al cartílag. Tot i això, NORD adverteix que l’ús a llarg termini de vitamina C s’ha demostrat ineficaç per tractar aquesta afecció.

Altres tractaments contra l’alchptonúria se centren generalment en el tractament de complicacions que es poden produir, com ara:

• Artritis
• Malaltia cardíaca
• Pedres al ronyó

Prevenció

Què puc fer per prevenir i tractar l'alchaptonuria?

Alguns consells que poden ajudar-vos a detectar aquesta afecció abans d’hora i obtenir el tractament adequat per a vosaltres o el vostre fill, són:

• Cal observar immediatament l’observació d’orina fosca en lactants o nens petits
• L’assessorament amb un genetista pot ser útil per a aquells amb antecedents familiars d’alchptonúria
• Es poden considerar proves prenatals per detectar aquesta afecció a l'úter o abans d'intentar quedar embarassada

Per a les persones a qui s’ha diagnosticat aquesta afecció rara, haurien de seguir els consells d’un metge i un seguiment periòdic pot ajudar a detectar i tractar els símptomes abans d’hora.

Algunes de les complicacions que es poden produir són l’artritis, les malalties del cor i els càlculs renals o de pròstata, causats principalment per l’excés de deposició d’àcids. Mantenir una rutina de salut amb una dieta equilibrada i limitar la ingesta de proteïnes pot ser beneficiós. També es pot fer exercici segons els consells del vostre metge.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per entendre la millor solució per a vosaltres.

Hola Grup de salut no proporciona assessorament mèdic, diagnòstic ni tractament.