Taula de continguts:
- Què és la mastocitosi cutània difusa?
- Què causa la mastocitosi cutània difusa?
- Quins són els signes i símptomes de la mastocitosi cutània difusa?
- Com es diagnostica la mastocitosi cutània difusa (DCM)?
- Es pot tractar la mastocitosi cutània difusa (DCM)?
Es classifiquen diversos tipus de malalties de la pell com a lleus i que es troben habitualment, per exemple, tinea versicolor, tinya, tinya. D’altra banda, n’hi ha alguns que tenen efectes força greus però que només es troben en un grapat de persones. Un dels rars tipus de malalties de la pell al món és la mastocitosi cutània difusa, també coneguda com DCM. Aquesta malaltia de la pell es caracteritza per taques de color marró que es distribueixen uniformement per tot el cos de manera similar a la textura d’una pell de taronja i tenen picor. Què va causar?
Què és la mastocitosi cutània difusa?
La mastocitosi cutània difusa (DCM) és una malaltia de la pell que és una forma greu i una versió més rara de la malaltia coneguda com a mastocitosi. Els mateixos mastitòcits es produeixen quan els mastòcits s’acumulen a la pell i / o òrgans interns. Els mastòcits formen part del sistema immunitari responsable del procés inflamatori.
Què causa la mastocitosi cutània difusa?
La majoria dels casos d’aquesta malaltia no s’hereten, sinó una mutació genètica. A DCM, la majoria dels casos són causats per mutacions en get KIT. Aquest gen codifica una proteïna que ajuda a controlar moltes funcions de les cèl·lules del cos, com ara el creixement i la divisió cel·lular; esperança de vida; i moure’s. Aquesta proteïna també és essencial per al desenvolupament de diversos tipus de cèl·lules, inclosos els mastòcits.
A causa de certs estímuls, inclosos els paràsits i les picades d'insectes, els mastòcits alliberen diversos productes químics, inclosa la histamina. La histamina dilata els vasos sanguinis i pot fer que els teixits tous s’inflin. Certes mutacions del gen KIT poden provocar una sobreproducció de mastòcits. A DCM, els mastòcits s’acumulen excessivament a la pell provocant una sèrie de signes i símptomes característics de la malaltia.
Quins són els signes i símptomes de la mastocitosi cutània difusa?
Els signes i símptomes de la mastocitosi cutània varien en funció del subtipus de malaltia que tingueu. La majoria de les formes de mastocitosi cutània són taques marrons que s’estenen de manera desigual només per unes poques zones específiques de la pell. No obstant això, el tipus de DCM sol afectar tota o la major part de la pell. Aquesta afecció sol començar a desenvolupar-se durant la infància, especialment en el període neonatal (neonatal).
La majoria de les persones que tenen mastocitosi cutània difusa (DCM) desenvolupen taques de pell marró vermell que de vegades van acompanyades de butllofes grans (ampolles) plenes de líquid. Les característiques d’aquestes butllofes es poden reunir en grups només en una zona o alinear-se en línia recta; i pot sagnar. Les butllofes es troben principalment als peus i a les mans o al cuir cabellut.
Aquestes butllofes poden curar-se i desaparèixer per si soles un cop el nen tingui 3-5 anys, però no amb les taques marrons que quedaran per a tota la vida (poden ofegar-se quan es desencadena). Amb el pas del temps, aquestes taques marrons de pell poden espessir i desenvolupar una textura i un color semblant a la massa d’una galeta. De vegades, aquestes taques engrossides poden tenir una textura rugosa i porosa similar a la pell de la taronja.
Altres símptomes que poden sorgir per mastocitosi cutània difusa (DCM) inclouen rubor de la pell, pressió arterial baixa, xoc anafilàctic sever, hepatomegàlia, diarrea i sagnat intestinal.
Com es diagnostica la mastocitosi cutània difusa (DCM)?
La mastocitosi cutània, inclòs el seu subtipus DCM, es pot diagnosticar mitjançant un examen físic quan un metge sospita que les lesions cutànies del cos del pacient són vermelles, pruïja i, de vegades, amb ampolles fins i tot si només es frega suaument. De vegades es pot fer una biòpsia cutània per confirmar el diagnòstic, confirmant un elevat recompte de mastòcits.
Malauradament, de vegades és difícil distingir la mastocitosi cutània de la mastocitosi sistèmica. Per tant, es poden demanar proves addicionals per investigar més el risc de malaltia sistèmica. Es poden recomanar biòpsies de medul·la òssia i anàlisis especials de sang en adults amb mastocitosi cutània, perquè aquestes condicions presenten un risc elevat de progressar cap al DCM. Els nens afectats normalment no tenen una biòpsia de medul·la òssia tret que les anàlisis de sang mostrin resultats anormals.
Es pot tractar la mastocitosi cutània difusa (DCM)?
La mastocitosi cutània difusa (DCM) és una afecció de tota la vida. Fins ara no hi ha antídot per a la mastocitosi cutània, però hi ha molts tractaments disponibles per controlar els símptomes.
En general, les persones que tenen aquesta afecció estan obligades a evitar coses que poden provocar o empitjorar els seus símptomes, si és possible. S'han d'evitar els factors que afavoreixen la degradació dels mastòcits (medicaments AINE, estimulació física, estrès emocional, verí d'insectes i certs aliments).
Alguns medicaments, com ara antihistamínics orals i esteroides tòpics, sovint es prescriuen per alleujar els símptomes de la mastocitosi cutània difusa (DCM). Els adults amb aquesta malaltia també poden sotmetre's a una fotoquimioteràpia amb un làser UVA, que pot ajudar a reduir la picor i millorar l'aspecte de la pell; Tanmateix, és probable que la malaltia es repeteixi en un termini de sis a dotze mesos després de l’últim tractament.
Les persones amb risc de xoc anafilàctic i / o els seus éssers estimats haurien de formar-se sobre com reconèixer i tractar aquesta reacció que posa en perill la vida i haurien de portar una injecció d’adrenalina en tot moment.
