Taula de continguts:
- Definició
- Què és la síndrome d’Edward?
- Quins són els tipus de síndrome d’Edward?
- 1. La trisomia 18 està plena
- 2. Trisomia parcial 18
- 3. Trisomia 18 mosaic
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la síndrome d’Edward?
- 1. Microcefàlia
- 2. Posició de l’orella inferior
- 3. Els dits es superposen
- 4. Defectes cardíacs
- 5. Trastorns del creixement i del desenvolupament
- 6. Altres condicions
- Quan veure un metge?
- Causa
- Què causa la síndrome d’Edward?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de patir la síndrome d’Edward?
- Medicaments i medicaments
- Quines són les proves habituals per diagnosticar la síndrome d’Edward?
- Diagnòstic prenatal
- Diagnòstic postnatal
- Quines són les opcions de tractament per a la síndrome d’Edward?
x
Definició
Què és la síndrome d’Edward?
La síndrome d’Edward és un defecte o trastorn congènit quan hi ha un cromosoma addicional en el parell de 18 cromosomes del bebè. L’addició de cromosomes a la síndrome d’Edward és el resultat de problemes de concepció.
Normalment, els humans tenen 23 parells (46) de cromosomes a cada cèl·lula del seu cos. Els vint-i-tres parells de cromosomes consisteixen en 22 parells de cromosomes del cos i un parell de cromosomes que determinen el sexe.
No obstant això, és diferent d’un nadó que té la síndrome d’Edward. Els nadons amb síndrome d’Edward tenen un cromosoma addicional al cromosoma 18 que pot aparèixer en algunes o totes les cèl·lules del cos.
Dit d’una altra manera, el nounat té trisomia (tri = tres) 18 i el nombre total de cromosomes és de 47. És per això que la síndrome d’Edward és un defecte de naixement en bebès també conegut com a trisomia 18.
La síndrome d’Edward és un trastorn que es produeix a causa d’anomalies en el nombre de cromosomes que s’han produït des que el fetus encara estava a l’úter.
La síndrome d’Edward és una afecció que sovint resulta en un creixement lent del nadó abans del naixement (retard del creixement intrauterí) i baix pes al naixement (LBW).
No només això, els nadons que tenen trisomia 18 també poden presentar anomalies al cor o altres òrgans abans del naixement.
Quins són els tipus de síndrome d’Edward?
Els diferents tipus de síndrome d’Edward són els següents:
1. La trisomia 18 està plena
La trisomia completa 18 o síndrome d’Edward complet és una condició que experimenten tots els bebès amb aquest defecte congènit. Els nadons nascuts amb trisomia 18 tenen un cromosoma addicional a cada cèl·lula del cos.
2. Trisomia parcial 18
La trisomia parcial 18 o síndrome parcial d’Edward és un defecte congènit quan un bebè només té una part de l’excés de cromosoma 18 a les seves cèl·lules, però no la totalitat. Aquest tipus de trisomia 18 és molt escassa.
3. Trisomia 18 mosaic
La trisomia del mosaic 18 o síndrome del mosaic d’Edward és un defecte congènit quan un excés de cromosoma 18 només és present en poques cèl·lules del cos. Igual que la trisomia 18, aquest tipus també és rar.
Quina freqüència té aquesta afecció?
Segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, la trisomia 18 és un defecte congènit congènit en nadons que pot produir-se en aproximadament 1 de cada 5.000 naixements.
La síndrome d’Edward és una afecció que pot ser més freqüent que aquest nombre. No obstant això, molts nadons amb trisomia 18 no sobreviuen fins al segon o tercer trimestre de l'embaràs.
El risc de tenir un nadó amb trisomia 18 pot amagar totes les dones embarassades. No obstant això, el risc de patir un nadó amb defectes congènits generalment augmenta quan la mare queda embarassada a la vellesa.
La majoria dels nadons amb aquesta síndrome moren encara a l’úter o durant els primers anys de vida. Els nadons que moren a l’úter més tard naixeran morts (encara naixent).
Una petita proporció de pacients pot continuar creixent fins a l’edat adulta, però s’ha de mantenir sota supervisió especial a causa de les moltes anomalies tant en els aspectes físics com en els mentals.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la síndrome d’Edward?
Els nens amb trisomia 18 presenten diversos símptomes que es poden veure, tant quan són nadons com quan els nens creixen.
La majoria dels nascuts amb síndrome d’Edward experimenten diversos símptomes, a saber:
- Dificultats per respirar o falta d'alè
- Deteriorament intel·lectual
- Experimentar problemes alimentaris com ara dificultats per menjar
- Creixement i desenvolupament anormal
- Els nois tenen testicles no descendents
Altres símptomes de la síndrome d’Edward en nadons
Aquests són alguns símptomes que també es poden experimentar en nadons amb síndrome d’Edward:
1. Microcefàlia
Els nadons que neixen amb aquest trastorn tenen una circumferència del cap mitjana (microcefàlia) inferior en comparació amb els nens normals de la seva edat.
Aquesta mida anormal del cap pot afectar posteriorment el desenvolupament i desenvolupament del nen.
2. Posició de l’orella inferior
A part de la mida del cap, la posició de les orelles del nen amb aquesta síndrome també és anormal. En la majoria de la gent, l’alçada de les orelles és de mitjana en línia amb la posició dels ulls.
En aquesta síndrome, la posició de l’oïda es troba per sota de la línia ocular, de manera que es coneix com orelles baixes.
3. Els dits es superposen
La deformitat dels dits és una de les característiques d’aquesta síndrome bastant rara. Anomalies en els dits del nadó amb trisomia 18, per exemple, entre els índexs superposats i els dits mitjans.
4. Defectes cardíacs
Un defecte cardíac comú en aquesta síndrome és una paret divisòria imperfecta entre les aurícules o cambres del cor. Aquesta condició també es coneix com un cor amb fuites.
5. Trastorns del creixement i del desenvolupament
L’esperança de vida dels nadons amb trisomia 18 és relativament petita. Quan els bebès es converteixen en nens, normalment es produeix un retard en el desenvolupament i el desenvolupament, en comparació amb la gent en general.
En termes d’intel·lecte, el malalt mitjà té un retard mental amb un coeficient intel·lectual inferior al normal i ha afectat el desenvolupament cognitiu.
6. Altres condicions
A més dels símptomes anteriors, la síndrome d’Edward també pot causar diversos altres signes físics del nadó, com ara:
- Paladar clivellat
- Els pulmons, els ronyons, l’estómac o els intestins del bebè es deformen
- Posició de l'oïda baixa o anormal
- Experimentar retards en el desenvolupament greus
- Hi ha anomalies en la forma del pit
- El creixement del bebè s’alenteix
- Mandíbula petita (micrognatia)
- Fàcil de plorar i enrenou
Segons l'Institut Nacional del Càncer, la trisomia 18 sol resultar en un pes baix al nadó per als nadons.
Quan veure un metge?
Si veieu que el bebè té els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge. L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons.
Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la síndrome d’Edward?
La majoria dels casos de síndrome d’Edward també coneguda com trisomia 18 es deuen a la presència de tres còpies del cromosoma 18 a les cèl·lules del cos. De fet, només hi hauria d’haver dues còpies del crosomoma a cada cèl·lula del cos.
L’addició d’una còpia al cromoma 18 pot inhibir o interferir en el desenvolupament del nadó, causant signes i símptomes de trisomia 18.
Llançant-se des de la pàgina Health Direct, la causa de la trisomia 18 podria ser deguda a un error en el procés de formació d’un òvul o espermatozoide.
La causa de la síndrome d’Edward també es pot produir quan apareixen problemes durant el desenvolupament del fetus a l’úter. Tot i que la gravetat de la trisomia 18 depèn del tipus i del nombre de cèl·lules que tinguin excés o extra de cromosomes.
El desenvolupament d'un nadó amb trisomia 18 pot variar des de normal, moderat a greu.
Factors de risc
Què augmenta el risc de patir la síndrome d’Edward?
El risc d'una mare de donar a llum un nadó amb trisomia 18 és més gran si està embarassada a una edat avançada, per exemple, si està embarassada de més de 35 anys. Com més gran sigui la mare, major és el risc de tenir un nadó amb trisomia 18.
Sobre aquesta base, es recomana consultar sempre un metge. Tant si es tracta de planificar un embaràs com durant l’embaràs per prevenir el risc de problemes de salut en els nadons.
Medicaments i medicaments
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar la síndrome d’Edward?
Aquest trastorn es pot diagnosticar tant quan el bebè encara està a l’úter (prenatal) com després del naixement (postnatal).
Diagnòstic prenatal
Detecta la síndrome d’Edward mentre el bebè encara està a l’úter. El metge pot realitzar un examen ecogràfic per conèixer la possibilitat de trisomia 18.
Tot i això, l'examen ecogràfic es considera poc eficaç per detectar la trisomia 18. Una altra opció es pot fer analitzant el líquid amniòtic (amniocentesi) i la placenta de la mare (mostreig de vellositats corioniques).
D’aquesta manera, els metges poden conèixer certs trastorns genètics.
Diagnòstic postnatal
Mentrestant, quan neixi el bebè, el metge diagnosticarà la trisomia 18 mitjançant un examen físic de la cara i el cos.
També es pot prendre una mostra de sang per buscar anomalies cromosòmiques. A més, una anàlisi de sang del cromosoma també pot ajudar a determinar el risc de tenir un nadó amb trisomia 18.
Quines són les opcions de tractament per a la síndrome d’Edward?
La síndrome d'Edward és una afecció per a la qual no s'ha trobat cap cura. Això és difícil perquè aquesta malaltia és causada per factors genètics, de manera que a l'úter s'han format diversos tipus de trastorns.
Els tractaments disponibles estan orientats a donar suport al creixement i desenvolupament del nen. L’objectiu és que els nens continuïn realitzant diverses activitats diàries de forma independent.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
