Progeria: símptomes, causes, complicacions del tractament i bull; hola saludable

x

Definició

Què és la progeria?

La Progeria, o també coneguda com a Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford (HPGS), és una afecció o defecte congènit dels bebès.

La progeria és una afecció que es caracteritza per envellir molt ràpidament en els lactants, fins i tot la seva vida útil pot no ser llarga.

La vida mitjana estimada dels bebès amb progeria és de 13 o 14 anys, però alguns moren abans i alguns sobreviuen més de 20 anys.

Els nadons nascuts amb progeria semblen inicialment normals com els nadons en general. Tanmateix, després del primer o dos anys, comencen a aparèixer signes i símptomes de progeria com la caiguda del cabell, les arrugues de la pell i el creixement lent.

La progèria és una afecció que pot ser causada per una mutació genètica. Fins ara no s’ha trobat cap tractament que pugui curar completament la progeria. El tractament se centra a ajudar a reduir els signes i símptomes en nadons.

Quina freqüència té aquesta afecció?

La progeria és una malaltia molt rara. Es calcula que només 1 de cada 4 milions de nadons a tot el món amb aquesta afecció.

Fins ara, hi ha fins a 134 nens de 46 països que pateixen aquest trastorn congènit de progeria. La progeria afecta els dos sexes tant dels nadons com de les nenes i per igual en totes les races.

Per obtenir més informació sobre la progeria en nadons, podeu consultar a un metge.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la progeria?

Els signes i símptomes de progeria no solen ser visibles en néixer. No obstant això, quan el nadó tingui 1 o 2 anys, la progeria començarà a afectar l’aspecte físic del nadó.

Els nens nascuts amb progeria mostraran una desacceleració del desenvolupament físic. Tanmateix, el desenvolupament motor gros, el desenvolupament motor fi i la intel·ligència del nadó no es veuran afectats.

La progeria és una afecció que també pot provocar que els nadons no guanyin pes amb normalitat, de manera que el seu creixement físic es vegi retardat.

Citant la Cleveland Clinic, els signes i símptomes més comuns de progeria són els següents:

• La circumferència del cap del bebè es fa més gran
• Els ulls estan engrandits i les parpelles no es tanquen completament
• La mandíbula inferior no creix, de manera que sembla més petita que la resta de la cara
• Un nas prim amb una punta semblant a un bec
• Orelles que apareixen sobresortint
• Pell aprimant, taques i arrugues amb venes visibles des de l'exterior
• Creixement lent i anormal de les dents
• Una veu aguda
• Pèrdua de greix corporal i múscul
• Pèrdua de cabell, incloses les pestanyes i les celles

A mesura que creixen, els nens poden experimentar malalties experimentades per adults, com ara pèrdues òssies i trastorns cardiovasculars.

Els atacs cardíacs i els ictus són les causes més freqüents de mort relacionada amb la progèria. Algunes de les condicions que es poden produir relacionades amb la progeria són les següents:

• La pell del cos, els peus i les mans s'estreny (similar a l'esclerodèrmia)
• Formació retardada i anormal de les dents
• Pèrdua auditiva parcial
• Perdre greix corporal i massa muscular
• Ossos fràgils
• Juntes rígides
• Luxació pèlvica
• Defenses contra la insulina
• Malaltia progressiva del cor i dels vasos sanguinis (cardiovascular)

Pot haver-hi signes i símptomes no esmentats anteriorment. Si teniu dubtes sobre un símptoma en particular, consulteu el vostre metge.

Quan he de consultar un metge?

Cal que us poseu en contacte amb el vostre metge immediatament si observeu alguna cosa anormal en el desenvolupament del vostre fill.

Les condicions a les quals cal parar atenció són el problema de la pèrdua del cabell, els canvis en la textura de la pell o el creixement lent.

L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.

Causa

Què causa la progeria?

La progèria és una afecció causada per una mutació genètica. Aquesta mutació genètica es produeix des del naixement, però els experts creuen que aquesta afecció no es transmet als pares.

Això significa que els pares que tinguin fills amb progeria no necessàriament donaran a llum fills amb les mateixes condicions.

Des del llançament de la Clínica Mayo, es produeixen mutacions genètiques en els nadons amb progeria en el gen LMNA o lamin A. Aquest gen té un paper en la producció de proteïnes que mantenen el nucli unit en una cèl·lula.

Si hi ha un canvi o mutació en aquest gen, la proteïna es farà defectuosa. Això fa que l'estructura del nucli es faci inestable de manera que les cèl·lules del cos moren més ràpidament.

Es creu que aquesta condició és la causa del procés d’envelliment prematur en nens. Les mutacions genètiques com les que es troben en aquesta malaltia també es classifiquen en diversos tipus, a saber:

Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

També coneguda com a síndrome neonatal progeroide, aquesta malaltia es desenvolupa ja que el bebè encara està a l’úter. Els signes i símptomes de l’envelliment han aparegut quan va néixer el nadó.

Síndrome de Werner

La síndrome de Werner també es coneix com progeria adulta. Els símptomes comencen a aparèixer a l’adolescència o a la primera edat adulta, com l’envelliment prematur.

També hi ha malalties que solen patir els adults, com ara les cataractes i la diabetis.

Factors de risc

Què augmenta el risc de patir progeria?

Els factors de risc són les condicions ambientals o de l’estil de vida que poden augmentar el risc d’una persona de contraure determinades malalties.

Malauradament, fins ara, no se sap quins factors, estil de vida i condicions ambientals afecten el naixement d’un nadó amb progeria.

Atès que aquesta afecció és molt rara i molt rara, no es coneixen factors de risc. Això es deu al fet que una mutació genètica afecta un sol esperma o òvul abans que es produeixi la fecundació.

En aproximadament 1 de cada 100 casos de progeria, aquesta anomalia o defecte congènit es pot transmetre a la següent generació de la família.

Complicacions

Quines són les complicacions causades per la progeria?

Els nens que neixen amb progeria solen experimentar enduriment de les artèries (aterosclerosi). Aquesta condició es produeix quan les parets de les artèries s’engreixen i es rigixen.

Això pot provocar una manca de flux sanguini i oxigen del fetge cap a altres òrgans del cos.

En alguns casos, els nadons i nens que creixen amb progeria moren per complicacions relacionades amb l’aterosclerosi, a saber:

1. Problemes cardiovasculars

Si els vasos sanguinis danyats també causen problemes cardíacs, això pot provocar atacs cardíacs i insuficiència cardíaca congestiva.

2. Problemes cerebrovasculars

Si es produeix dany als vasos sanguinis en una part del cervell, aquesta afecció pot augmentar el risc d’ictus, fins i tot de danys cerebrals permanents.

Altres problemes de salut que poden sorgir són l’artritis, les cataractes i un major risc de desenvolupar càncer.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com diagnosticar aquesta afecció?

La progèria és una malaltia que es pot diagnosticar amb els símptomes més evidents. En general, els metges diagnosticaran aquesta malaltia en funció dels signes i símptomes que apareixen el primer o segon any des que neix el nadó.

Normalment, aquesta malaltia es detecta quan el metge fa controls rutinaris a nens. El metge realitzarà un examen físic, una prova auditiva del bebè, una prova de la vista del bebè i compararà el pes i l’alçada del nadó i del nen segons la seva edat.

L’examen físic que realitzarà el metge si se sospita que el vostre fill té progeria és el següent:

• Mesura l'alçada i el pes.
• Compareu el creixement amb el gràfic de creixement d’un nen normal.
• Proveu audició i visió.
• Reviseu els òrgans vitals, inclosa la pressió arterial.
• Busqueu signes i símptomes típics de la malaltia.

Normalment, també es requereix un especialista en genètica per confirmar el diagnòstic. Es faran diverses proves addicionals per obtenir resultats més precisos, com ara proves de sang i genètiques.

Com tractar la progeria?

Fins ara no s’ha trobat cap cura per a la progeria. No obstant això, els investigadors estan treballant per trobar una sortida i investigar alguns medicaments que puguin superar aquesta malaltia.

Els investigadors van estudiar productes químics anomenats inhibidors de la farnesiltransferasa (FTI), que s’utilitzen per tractar el càncer. Es creu que aquestes substàncies poden revertir les anomalies estructurals nuclears que es creu que causen progeria.

Com a pare o mare amb un fill que pateix aquesta malaltia, podeu continuar supervisant el creixement i el desenvolupament del nen anant de forma rutinària al metge o fent teràpia.

La fisioteràpia és important per mantenir la postura del nen, així com per reduir el dolor a la cintura i les cames. La teràpia també és necessària perquè els nens puguin realitzar activitats diàries normals, com menjar, banyar-se i escriure.

El tractament i el tractament de la progeria se centren en la reducció dels símptomes perquè el nen pugui viure el més còmode i natural possible. Els següents són els tipus de medicaments i tractaments mèdics disponibles per a progeria:

1. Superviseu la funció cardíaca

Es recomana encaridament als nadons i nens que pateixen progeria fer controls rutinaris del cor i de la pressió arterial, com ara una prova d’ecocardiograma.

2. Prova de presa d'imatges de rutina

Es poden fer proves com una ressonància magnètica o una tomografia computada per comprovar si hi ha altres malalties que sorgeixen a part del progeria, com ara un ictus o una lesió al cap.

3. Proves oculars de rutina

Alguns nens amb progeria també tenen problemes de visió, com ara hipermetropia o sequedat d’ulls.

Amb el pas del temps, el vostre fill també pot tenir risc de patir cataractes, augmentar la sensibilitat a la llum i la irritació ocular.

4. Prova d’audició

En alguns casos, els nens que tenen progeria també experimenten pèrdua auditiva. Aquesta condició es pot superar portant audiòfons.

5. Exàmens dentals de rutina

Els problemes de dents i boca són molt freqüents en persones amb aquesta malaltia, com ara el tàrtar, amuntegament, dentició tardana i danys a les genives.

Per això, haureu de portar el vostre petit al dentista per mantenir la salut de les seves dents i boca amb regularitat.

6. Administració d’aspirina

El vostre metge també us prescriurà una dosi baixa d’aspirina per ajudar a prevenir possibles atacs cardíacs i ictus.

7. Altres medicaments

L’administració de medicaments per tractar la progèria depèn de l’estat del nen. El metge també pot prescriure altres medicaments.

Altres tipus de medicaments que es poden administrar, com ara les estatines per reduir el colesterol, els medicaments per reduir la pressió arterial, els anticoagulants i els analgèsics.

Remeis casolans

Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden fer per tractar la progeria?

Aquí hi ha remeis casolans i d’estil de vida que us poden ajudar a controlar o reduir els símptomes de progeria:

• Els nens amb aquesta afecció solen tenir problemes d’hidratació. Assegureu-vos que el vostre fill beixi molts líquids, sobretot quan està malalt o quan fa calor.
• Si el vostre fill té dificultats per menjar, intenteu dividir el menjar en porcions més petites però més freqüents.
• Proporcionar oportunitats perquè els nens aprenguin i siguin actius a la seva vida. Consulteu amb el vostre pediatre per saber quines són les activitats més adequades per als nens.
• Per fer més còmodes els peus del nen, utilitzeu coixinets o plantes per als peus.
• Utilitzeu un protector solar amb un SPF d'almenys 15 per protegir la pell del vostre fill.
• Assegureu-vos que el vostre fill rebi totes les vacunes necessàries.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.