Taula de continguts:
- Definició
- Què és la síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?
- Quan veure un metge
- Causa
- Què causa la síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de desenvolupar síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?
- Diagnòstic i tractament
- Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
- Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?
x
Definició
Què és la síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?
La síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon és una forma de defecte congènit caracteritzat per anomalies en la forma del crani del nadó.
La síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon és un defecte congènit o trastorn causat per ossos del crani que es fusionen prematurament.
Aquest procés de fusió massa ràpid entre els ossos del crani dificulta el creixement normal del crani, cosa que afecta la forma del cap i la cara del bebè en néixer.
Bàsicament, el crani no és un esquelet complet, sinó una combinació de set plaques òssies diferents. Estan connectats entre si per una xarxa flexible anomenada sutures.
Les sutures són articulacions dels ossos del crani que estan connectades entre elles gràcies al teixit connectiu. Normalment, el crani pot créixer lentament a mesura que el cervell del nadó augmenta de volum mentre es troba a l’úter.
Amb el pas del temps, les sutures es van endurint i finalment es van apropar per unir les set plaques òssies en un crani complet.
Si un o més teixits de sutura es tanquen més ràpidament del que haurien de fer, el cervell del nadó no pot desenvolupar-se al màxim.
Això es deu al fet que el desenvolupament del cervell es veu obstaculitzat pels ossos del crani fusionats. Si hi ha més d’una sutura, es coneix com a "craniosinostosi complexa".
La síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon és el tipus més freqüent de síndrome de craniosinostosi.
A part de les sutures, els ossos de la cara també poden unir-se més ràpidament de manera que els pòmuls i la mandíbula superior no estiguin completament desenvolupats.
Aquesta condició fa que els ossos al voltant dels ulls siguin més amplis i sembla que siguin més profunds, cosa que fa que els ulls semblen sortir.
Aquesta síndrome fa que la forma del crani i el marc facial es deformin. La síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon és una afecció que pot començar a aparèixer durant els primers mesos de l'edat del bebè i continuar desenvolupant-se fins als dos o tres anys.
Quina freqüència té aquesta afecció?
La síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon és un trastorn o defecte congènit rar que es pot heretar genèticament.
De fet, no es coneix el nombre exacte de casos de malaltia de Gaucher. No obstant això, segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, la síndrome de Crouzon o la síndrome de Crouzon poden afectar aproximadament 1 de cada 16 milions de nounats.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?
La síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon és un defecte congènit o trastorn congènit que pot provocar símptomes diferents per a cada nen.
Però, en general, els diversos signes i símptomes de la síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon que són més propensos a aparèixer són els següents:
- Forma de cara inusual
- Cara mitjana poc profunda que pot provocar dificultats per respirar
- Front alt
- Ulls amples i sortints
- La cavitat ocular és doble i provoca alteracions visuals
- Ulls creuats (estrabisme)
- El nas és com un bec petit
- Problemes de dents
- Posició de l’orella baixa
- Pèrdua auditiva a causa de possibles canals auditius estretes
Alguns bebès que neixen amb la síndrome de Crouzon o la síndrome de Crouzon també poden experimentar símptomes menys freqüents, com el llavi fissurat i el paladar.
La forma desproporcionada dels ossos del crani pot causar mals de cap prolongats i problemes psicològics més endavant a la vida.
De fet, alguns nens amb síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon també poden tenir problemes de desenvolupament.
Tanmateix, com a pares no us heu de preocupar perquè els nens nascuts amb síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon solen tenir intel·ligència cognitiva normal.
Quan veure un metge
La síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon és un trastorn congènit que pot causar símptomes de gravetat variable.
Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?
La síndrome de Crouzon és una afecció causada per una mutació o canvi en un gen. Segons el Great Ormond Street Hospital for Children, els gens implicats en la síndrome de Crouzon són FGFR2 (receptor 2 del factor de creixement dels fibroblasts) i FGFR3.
Aquests gens porten missatges per produir proteïnes que funcionen en la regulació de les funcions corporals. La proteïna produïda ajudarà a transportar senyals per a les cèl·lules del cos fetal immadur perquè puguin convertir-se en cèl·lules òssies durant el desenvolupament a l'úter.
Les mutacions gèniques poden afectar qualsevol funció que tingui una proteïna en particular. Quan el bebè es desenvolupa a l’úter, les proteïnes FGFR2 i FGFR3 indiquen que les cèl·lules òssies comencen a formar-se.
Es creu que mutacions o canvis en el gen FGFR2 donen lloc a una proteïna hiperactiva. Com a resultat, aquesta mutació genètica excessiva pot fer que el crani del nadó es fusioni massa ràpidament.
Els casos de mutacions o canvis de gens en nadons amb síndrome de Crouzon es poden passar de pares a fills. No obstant això, en alguns casos, aquests defectes congènits o anomalies també poden desenvolupar-se sobtadament.
Tanmateix, si s’hereta aquest trastorn congènit, els pares poden transmetre als fills amb un patró d’herència autosòmic dominant.
Això significa que quan un dels pares té la síndrome de Crouzon, cadascun dels vostres fills té un 50% de possibilitats d’heretar la malaltia.
En altres paraules, els nadons només necessiten heretar una còpia del gen mutat d’un pare per desenvolupar la síndrome de Crouzon.
Mentrestant, en aproximadament un 25-50% dels nens amb síndrome de Crouzon, les mutacions gèniques es produeixen espontàniament.
Això significa que els bebès no necessiten néixer de pares amb antecedents de síndrome de Crouzon per tenir aquesta afecció.
Factors de risc
Què augmenta el risc de desenvolupar síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?
El risc que un nadó desenvolupi síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon augmenta quan neixen pares que també tenen aquest trastorn congènit.
Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.
Diagnòstic i tractament
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
Els nadons amb síndrome de Crouzon no solen necessitar proves diagnòstiques especials perquè es poden veure fàcilment en un examen físic al néixer.
A mesura que el nen creix, es poden realitzar proves d’imatge com raigs X o raigs X, tomografies computaritzades (TC) i imatges de ressonància magnètica (RM).
Aquestes proves són útils per controlar el creixement del crani del nen durant i després del tractament.
A més, aquest examen també pot ajudar els metges a diagnosticar la possibilitat d’hidrocefàlia, cosa que no descarta la possibilitat de desenvolupar-se a causa de la síndrome de Crouzon.
Si és necessari segons l’estat del nadó, el metge pot recomanar proves genètiques. Les proves genètiques tenen com a objectiu esbrinar la possibilitat de mutacions o canvis en els gens, especialment si teniu previst quedar-vos embarassada més tard.
No només això, també es pot aconsellar als nens que realitzin rutinàriament exàmens relacionats amb la funció auditiva i la funció visual.
Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?
Els casos de síndrome de Crouzon tenen un risc d’afectar diverses parts del cos. Per això, el tractament relacionat amb defectes congènits o anomalies hauria de ser gestionat per metges experts en els seus camps.
El tractament d’aquests trastorns congènits pot implicar un especialista craniofacial o un metge especialitzat en el tractament de trastorns facials i del crani neonatals.
En casos més greus, els metges poden realitzar una cirurgia al principi del naixement per obrir les sutures i donar lloc al cervell per créixer.
A més, es pot tornar a practicar una cirurgia per reparar el dany al centre de la cara.
També es pot reparar la connexió ocular del vostre fill per situar correctament l’ull dins del crani de manera que la parpella es pugui tancar completament.
També es poden fer operacions per:
- Redueix la pressió a l’interior del crani
- Reparació del llavi esquerdat
- Corregint la mandíbula equivocada
- Estirar les dents tortes
A més, els nens amb problemes auditius poden portar audiòfons per amplificar els sons. Els nens amb aquesta afecció també poden necessitar teràpia del llenguatge i de la parla.
A més del tractament quirúrgic, els nens amb síndrome de Crouzon i les seves famílies poden buscar consell genètic per obtenir suport. Aquestes teràpies sovint ajuden a contrarestar els efectes psicològics de les condicions genètiques.
Si el crani continua creixent durant la infància i l'adolescència, es pot realitzar una cirurgia addicional per corregir la forma del crani i la cara.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.
