Taula de continguts:
- Definició
- Què és l’anencefàlia (anencefàlia)?
- Què tan freqüent és l’anencefàlia?
- Senyals i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de l’anencefàlia?
- Quan veure un metge?
- Causa
- Què causa l’anencefàlia?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de desenvolupar anencefàlia?
- Medicina i Medicina
- Quines són les proves habituals per diagnosticar l’anencefàlia?
- Quines són les opcions de tractament de l’anencefàlia?
- Prevenció
- Com prevenir l’anencefàlia en nadons?
x
Definició
Què és l’anencefàlia (anencefàlia)?
L’anencefàlia o anencefàlia és un defecte congènit greu que fa que un nadó neixi sense part del seu cervell i crani.
L’anencefàlia és un defecte congènit que es produeix quan el tub neural no es tanca completament durant les primeres setmanes de desenvolupament fetal a l’úter.
El mateix tub neuronal és una capa de cèl·lules que posteriorment es desenvoluparà cap al cervell, el crani, la medul·la espinal i altres teixits que l’acompanyen.
El tub neural sol formar-se a principis de l’embaràs i es tanca el dia 28 després de la concepció.
Aquest tancament inadequat del tub neural fa que el cervell i la medul·la espinal del bebè en desenvolupament s’exposin al líquid amniòtic que envolta l’úter.
Aquesta exposició al líquid amniòtic fa que el teixit del sistema nerviós es trenqui i es trenqui. L’anencefàlia o anencefàlia és una condició causada per un defecte del tub neural que també es classifica com a defecte del tub neural.
Il·lustració d'un nadó amb anencefàlia (font: CDC)
L’anencefàlia pot produir nadons sense parts del cervell conegudes com a cerebel i cerebel.
De fet, aquesta àrea del cervell és necessària per pensar, escoltar, veure, emocions i coordinar el moviment.
Els ossos del crani també faltaven parcialment o no estaven completament formats. Això provoca que la part restant del cervell sovint no estigui coberta per ossos ni per pell.
Què tan freqüent és l’anencefàlia?
L’anencefàlia és una complicació de l’embaràs força freqüent. Tanmateix, es desconeix el nombre exacte perquè molts embarassos que comporten defectes del tub neural acaben en un avortament involuntari o un mort mort.
Aproximadament un de cada 1.000 embarassos té moltes possibilitats de patir-ho. L’anencefàlia és més freqüent en les nenes acabades de néixer que en els nens amb una proporció de tres a dos.
Això es pot deure a la major incidència d’avortament espontani o mort mort en els fetus masculins.
En aproximadament el 90% dels casos, els pares del nadó amb anencefàlia no tenen antecedents familiars del trastorn.
No obstant això, si els pares han tingut fills que han nascut amb anencefàlia, és més probable que tinguin un altre bebè amb aquesta afecció.
No obstant això, la taxa de recurrència és força baixa, entre un quatre i un cinc per cent. Aquest risc pot augmentar del 10 al 13% si el pare té dos fills anteriors amb anencefàlia.
Segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, aquesta condició d’anencefàlia és força greu. Per això, gairebé tots els nadons amb anencefàlia poden morir abans de néixer o en poques hores després de néixer.
Senyals i símptomes
Quins són els signes i símptomes de l’anencefàlia?
El signe i símptoma més evident d’anencefàlia o anencefàlia és la pèrdua d’una part del crani del nadó que hauria de formar part de l’os a la part posterior del cap.
A més, els ossos que es troben al costat o a la part frontal del crani també es poden perdre o formar, però en mal estat.
De fet, el cervell del nadó no sol estar format amb claredat. De fet, sense un cerebel que funcioni correctament, és poc probable que el nadó pugui sobreviure.
Alguns altres signes que es poden observar a causa de l’anencefàlia o l’anencefàlia inclouen l’estat dels plecs de les orelles, el paladar i els pobres reflexos corporals. No només això, hi ha alguns nadons nascuts amb anencefàlia que també tenen defectes cardíacs.
Quan veure un metge?
Si veieu que el vostre petit té els signes anteriors d’anencefàlia o altres preguntes, consulteu el vostre metge. L’estat de salut del cos de cada persona és diferent.
Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament pel que fa al vostre estat de salut i al del vostre nadó.
Causa
Què causa l’anencefàlia?
Segons la Cleveland Clinic, no se sap que tots els casos d’anencefàlia la provoquen. Alguns nadons neixen amb anencefàlia a causa d’un canvi en els seus gens o cromosomes.
El més estudiat d'aquests gens és el MTHFR, el gen que proporciona instruccions per fabricar una proteïna implicada en el processament de l'àcid fòlic (també coneguda com a vitamina B9).
La deficiència d’àcid fòlic durant l’embaràs o abans de planejar quedar-se embarassada és un fort factor de risc de defectes del tub neural, un dels quals inclou l’anencefàlia o l’anencefàlia.
L’anencefàlia també pot ser causada per una combinació de gens i altres factors, com ara coses relacionades amb l’entorn de la mare o el que menja o beu.
Si una dona utilitza certs medicaments amb recepta durant l'embaràs, això pot augmentar el risc de tenir un nadó per a anencefàlia o anencefàlia.
D’altra banda, les mares que estan exposades a toxines del medi ambient, drogues, menjar o beure també poden causar anencefàlia.
Tot i això, els experts en salut no tenen proves suficients per confirmar-ho.
Factors de risc
Què augmenta el risc de desenvolupar anencefàlia?
Els factors de risc que augmenten la probabilitat de desenvolupar anencefàlia en nadons són la diabetis i l’obesitat.
Per tant, si teniu diabetis i obesitat abans de l’embaràs, és possible que tingueu el risc de provocar complicacions durant l’embaràs.
Per això, es recomana consultar sempre un metge sobre totes les condicions de salut durant l’embaràs.
També s’ha conegut que l’exposició a saunes i febres altes a temperatures elevades augmenta el risc de defectes del tub neural del bebè, inclosa l’anencefàlia.
Un dels factors de risc de l’anencefàlia o anencefàlia és la ingesta insuficient de folat matern. La ingesta de folats es compara amb un nutrient important que pot augmentar el risc de tenir un bebè amb defectes del tub neural, inclosa l’anencefàlia.
A més, haver tingut un bebè amb anencefàlia també és un factor de risc o una oportunitat per experimentar-ho de nou.
Si aquest és el segon embaràs, la possibilitat que el nadó tingui anencefàlia o anencefàlia és del 4-10%.
Mentrestant, si aquest és el tercer embaràs, la possibilitat que el nadó experimenti anencefàlia augmenta fins al 10-13 per cent.
Medicina i Medicina
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar l’anencefàlia?
Els metges poden fer proves per diagnosticar anencefàlia o anencefàlia durant l’embaràs o després del naixement del bebè.
El diagnòstic que es fa després del naixement del bebè sol ser més fàcil perquè les anomalies del crani són ben visibles. En alguns casos, faltava una part del cuir cabellut juntament amb el crani.
Mentre que els exàmens durant l’embaràs per determinar l’anencefàlia es poden fer entre la 14a i la 18a setmana de gestació.
A continuació, es detallen algunes proves que es poden sotmetre a les mares durant l’embaràs:
- Anàlisi de sang. Els nivells alts de proteïnes alfa-fetoproteïnes del fetge poden indicar anencefàlia.
- Amniocentesi. Es comprovarà si el líquid amniòtic presenta un desenvolupament anormal.
- Ecografia. Les ones sonores d’alta freqüència procedents d’una ecografia poden ajudar a mostrar els signes físics de l’anencefàlia.
- Resonància magnètica fetal. Un examen de ressonància magnètica fetal mostrarà imatges més detallades que una ecografia de la condició fetal a l'úter.
Quines són les opcions de tractament de l’anencefàlia?
Els Centres de Control i Prevenció de Malalties (CDC) expliquen que no hi ha cura ni tractament per a nadons amb anencefàlia.
Gairebé tots els nadons nascuts amb anencefàlia moriran poc després del naixement. Tot i això, els nadons que sobreviuin rebran una atenció de suport.
El nadó es mantindrà calent a la incubadora i es protegiran les zones vulnerables del cervell.
De vegades, s’utilitzen biberons especials per ajudar a alimentar els nadons que poden tenir dificultats per empassar la llet materna, ja sigui alletant directament o mitjançant el biberó del mugró de la bomba de mama.
Prevenció
Com prevenir l’anencefàlia en nadons?
Obtenir prou àcid fòlic abans i durant l’embaràs inicial pot ajudar a prevenir defectes del tub neural, com ara l’anencefàlia.
S'anima a les dones en edat fèrtil a consumir àcid fòlic cada dia, ja sigui mitjançant la ingesta d'aliments o suplements.
Podeu consultar amb el vostre metge per obtenir les regles per prendre àcid fòlic i la dosi adequada per prevenir l’anencefàlia.
El compliment de l’àcid fòlic continua sent important encara que no tingueu intenció de quedar embarassada. Aquesta és una precaució perquè els defectes del tub neural es formen molt aviat durant l’embaràs, sovint fins i tot abans que les dones s’adonin que estan embarassades.
Es recomana a les dones que han tingut embarassos anteriors afectades per defectes del tub neural prendre 30 àcids fòlics a partir de 30 dies abans de la concepció.
Aquesta regla es recomana dur a terme des del primer trimestre de l'embaràs a la dosi correcta sota la supervisió d'un metge.
No obstant això, no prengueu massa àcid fòlic, tret que el metge ho recomani. Una dosi massa elevada d’àcid fòlic pot emmascarar el diagnòstic d’anèmia perniciosa causada per deficiència de vitamina B12.
