Taula de continguts:
- Definició
- Què és la ictiosi arlequina?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la ictiosi arlequina?
- Símptomes de la icitosi arlequina en nadons
- Símptomes de la ictiosi arlequina en nens
- Quan veure un metge?
- Causa
- Què causa la ictiosi arlequina?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de patir ictiosi per arlequí?
- Drogues i medicaments
- Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
- Quines són les opcions de tractament per a la ictiosi arlequina?
x
Definició
Què és la ictiosi arlequina?
La ictiosi arlequina és una anomalia congènita greu o un defecte a la pell d’un nounat. La ictiosi arlequina és un defecte congènit rar conegut també com a síndrome del bebè Arlequí (síndrome del bebè Arlequí) o ictiosi congènita.
El nom de ictiosi arlequí prové del típic vestit de pallasso arlequinat que té un motiu de pegat semblant a un diamant. El motiu és el mateix que la textura de la pell d’un nadó amb aquest trastorn.
Quan neix el nadó, té un gruixut full de pell groguenc marró a tot el cos que restringeix el moviment del nadó.
A més, la pell rígida es trencarà per formar esquerdes vermelloses i profundes per revelar la dermis (capa interna de la pell).
És per això que els bebès amb aquest trastorn congènit de la pell neixen amb un cos cobert de pell molt dur, espès i amb aspecte esquerdat.
La ictiosi arlequina és un trastorn de la pell que pot afectar la forma de les parpelles, el nas, la boca i les orelles del nadó.
De fet, aquesta rara afecció pot restringir el moviment dels braços i les cames del bebè.
Aquest moviment limitat del cos del nadó pot causar dificultats per menjar, dificultat per respirar i insuficiència respiratòria.
Motiu de disfressa de pallasso arlequinat, símptomes de la iktiosi arlequinada
Quina freqüència té aquesta afecció?
La ictiosi arlequina és un defecte congènit rar en la pell dels nounats. Citant la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, no es coneix amb certesa el nombre de casos d’aquesta afecció.
Es calcula que aproximadament 1 de cada 300.000 nadons tenen aquest trastorn cutani rar.
Tot i que és poc freqüent, la ictiosi arlequina és un trastorn de la pell molt perillós i que pot resultar mortal. Això és causat per problemes inflamatoris i respiratoris greus que experimenta el bebè a causa d’estats anormals de la pell.
Els problemes respiratoris són causats per la limitació del moviment al pit a causa de la hiperqueratosi i la deformitat de la forma òssia.
A més, els nadons que tenen ictiosi arlequina també solen tenir dificultats en la lactància materna, causant deshidratació i hipoglucèmia.
La problemàtica afecció de la pell provoca que s’alliberi més líquid per la pell de manera que la deshidratació empitjori.
La hipoglucèmia, la deshidratació severa, les alteracions electrolítiques, els problemes renals i les infeccions de la pell són les causes d’una elevada mortalitat en els lactants amb aquesta malaltia.
Els nadons que es tracten amb èxit en aquests casos generalment han passat per una sèrie de teràpies de cures intensives i retiniana. Tot i això, encara tenen el potencial de desenvolupar altres infeccions sistèmiques.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la ictiosi arlequina?
Els signes i símptomes de la ictiosi arlequina solen ser més greus en els nadons. No obstant això, els símptomes d’aquest trastorn congènit de la pell en general canviaran amb l’edat.
Símptomes de la icitosi arlequina en nadons
Els nadons amb aquest trastorn congènit de la pell solen néixer prematurament. Això significa que el bebè té un risc elevat de complicacions per haver nascut prematurament i tenir aquest trastorn cutani rar.
Els nounats que experimenten ictiosi per arlequí generalment tenen una textura de la pell gruixuda, tenen un aspecte esquerdat i semblen cruixents.
La pell que sembla esquerdada i encoratjada es deu al fet que s’estreny i fa que es divideixi. A més, altres símptomes de la ictiosi arlequina en nadons són els següents:
- Experimentar problemes respiratoris a causa de la pell tensa del pit.
- Mans i peus petits, inflats i que semblen estar parcialment doblegats.
- Les mans i els peus semblen estar coberts per "guants durs" o membranes mucoides.
- Orelles i nas deformats.
- Alts nivells de sodi a la sang.
- Circumferència petita del cap.
- Infecció de la pell esquerdada.
- Les parpelles s’inverteixen, l’interior és visible a l’exterior (ectropió) acompanyat d’un inflor de la conjuntiva.
- La boca és ben oberta i els llavis es pleguen.
- Hi ha limitacions al moviment articular.
- Baixa temperatura corporal.
- Tenir cataractes.
- Experimentar deshidratació.
- Més dits i dits dels peus de l’habitual.
Símptomes de la ictiosi arlequina en nens
Els símptomes de la ictiosi arlequina que es produeixen en nens poden provocar retards en el desenvolupament físic.
No obstant això, el desenvolupament mental experimentat pels nens amb aquest trastorn congènit de la pell sol ser el mateix que el dels nens de la seva edat.
Els nens amb aquest trastorn congènit de la pell solen tenir la pell vermella i escamosa la resta de la seva vida. Altres símptomes de la ictiosi arlequina en nens són els següents:
- Forma facial anormal a causa de la pell estesa i estirada.
- Ungles gruixudes per a nadons.
- Infeccions cutànies recurrents.
- Pèl prim a causa de les escates del cuir cabellut.
- La capacitat auditiva es redueix a causa de les escates que s’acumulen a l’oïda.
- Els dits tenen dificultats per moure’s a causa de la pell tensa i estirada.
Quan veure un metge?
La ictiosi arlequina és un defecte congènit que es pot observar fàcilment des d’un nounat. Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la ictiosi arlequina?
Basada en la pàgina del Centre Nacional per a l’avanç de les ciències de la traducció, la causa de la ictiosi arlequina és una mutació del gen ABCA12.
El gen ABCA 12 funciona per a la formació de proteïnes que tenen un paper en el desenvolupament de les cèl·lules de la pell. A més, la proteïna produïda pel gen ABCA12 ajuda a transmetre greixos a la capa més externa de la pell (epidermis).
Quan el gen ABCA12 muta o canvia, la proteïna no es pot formar o hi ha petites proteïnes anormals, però no és capaç de transportar greixos correctament.
La pèrdua de la proteïna ABCA12 altera el desenvolupament normal de la pell a la capa més externa (epidermis). Com a resultat, els bebès presenten símptomes en forma de textura de pell dura i gruixuda a causa de la ictiosi arlequina.
La pell actua com a protector del cos contra l’entorn que l’envolta. Si un bebè té aquest trastorn congènit de la pell, normalment se li fa més difícil controlar l’aigua perduda del cos, regular la temperatura corporal i combatre les infeccions.
Això es deu a la textura de la pell gruixuda i esquerdada. És per això que els nadons amb ictiosi arlequinada solen experimentar grans pèrdues de líquids (deshidratació) i desenvolupar infeccions que posen en perill la vida durant les primeres setmanes de vida.
És sobre aquesta base que els nadons amb aquest trastorn congènit de la pell han de rebre cures intensives el més aviat possible.
La ictiosi arlequina és un trastorn cutani heretat que és genèticament autosòmic recessiu o un gen autosòmic recessiu.
Això vol dir que un nadó només pot contraure la malaltia quan el gen defectuós s’hereta d’ambdós progenitors.
Tanmateix, els nadons també poden convertir-se en portadors de la ictiosi arlequina sense experimentar cap símptoma del trastorn.
Això es deu al fet que els bebès que són portadors d’aquest trastorn només hereten el gen d’un pare.
Quan un bebè portador (professional) es casa amb algú que també és portador d’ictiosi arlequina, el seu fill té més tard un 25% de probabilitats de desenvolupar la mateixa condició.
Per tant, el percentatge s'aplica a cada embaràs amb dues carreres parentals o a un pare amb ictiosi arlequina.
Factors de risc
Què augmenta el risc de patir ictiosi per arlequí?
Com s’ha explicat anteriorment, el risc d’ictiosi arlequina en els nadons serà encara més gran si els dos pares han heretat gens dels dos progenitors.
Si esteu embarassades o teniu previst un embaràs i esteu preocupats perquè teniu antecedents familiars d’ictiosi arlequina, haureu de consultar més al vostre metge.
El metge descobrirà més informació sobre la possibilitat que la genètica la porteu vosaltres o la vostra parella.
Mentrestant, si esteu embarassada i teniu certs problemes relacionats amb l’embaràs, consulteu el vostre metge per obtenir determinades proves.
Normalment es poden fer proves genètiques per esbrinar el risc de malaltia prenent una mostra de pell, sang o líquid amniòtic.
Drogues i medicaments
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
El diagnòstic de ictiosi d’arlequí durant l’embaràs es pot fer mitjançant un examen ecogràfic (USG).
Els exàmens per ultrasò poden ajudar els metges a detectar el risc de defectes congènits abans d’hora. En els resultats de l’ecografia, un fetus que presenta ictiosi arlequina es caracteritza generalment per la boca oberta, els llavis d’aspecte ampli, el nas pla i la forma anormal de l’orella.
Els peus i les mans dels nadons amb ictiosi arlequina també semblen doblegar-se de forma antinatural. De fet, les parpelles dels nadons que presenten aquest trastorn congènit de la pell generalment es plegen, el que es coneix com ectropió.
A més, el diagnòstic de ictiosi arlequina en lactants de l’úter també es pot fer amb una prova d’amniocentesi, també prenent una mostra de líquid amniòtic.
Altres proves també es poden fer amb una prova de vellositat corionica. Aquesta prova està destinada a comprovar si hi ha possibles anomalies en el nadó a l'úter.
L’examen de l’amniocentesi i l’examen de la vellositat corionica es van utilitzar per obtenir mostres d’ADN fetal. A continuació, es prova la mostra d’ADN fetal per detectar possibles mutacions en el gen ABCA12.
Quines són les opcions de tractament per a la ictiosi arlequina?
El tractament inicial per als nounats amb trastorns de la pell se sol fer col·locant el nadó en una incubadora. La temperatura a l’interior de la incubadora s’ha de mantenir a un nivell d’humitat elevat.
Per tal que es compleixi la ingesta nutricional del nadó, se li pot administrar llet a través d’un tub per evitar la desnutrició i la deshidratació.
Alguns dels principals tractaments per a la ictiosi arlequina en lactants són els següents:
- Mantenir i mantenir les vies respiratòries.
- Protegiu la conjuntiva del nadó amb gotes artificials de llàgrima 2 vegades al dia.
- Utilitzar la infusió per a la ingesta nutricional i líquida. També cal fer un seguiment de l’equilibri electrolític del cos del bebè.
A més del tractament principal, també calen diversos tractaments per a nadons, com ara:
- Fàrmacs retinoides (com ara isotretinoïna i acitretina) per evitar esquerdes de la pell
- Apliqueu una crema hidratant especial per a la pell del nadó, immediatament després del bany i administrada de forma continuada repetidament.
- Administrar medicaments contra el dolor per controlar el dolor a causa de trastorns de la pell.
- Consulta ocular per prevenir la ceguesa.
- Estar hospitalitzat a la UCIN (unitat de cures intensives per a nadons) per controlar millor l’estat del pacient
- Col·loqueu el nadó en una incubadora humida per a la pèrdua de líquids corporals i pertorbacions de temperatura.
Encara no hi ha cura per a la ictiosi arlequina. No obstant això, a més dels tractaments anteriors, també podeu mantenir la pell del vostre nadó hidratada i neta.
El motiu és que la pell seca i ajustada pot fer que la pell del bebè estigui esquerdada i propensa a la infecció.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.
