Taula de continguts:
- Què són les anomalies cromosòmiques?
- Com detectar anomalies cromosòmiques?
- Amniocentesi
- Mostreig de Villus Corionic (CVS)
La mare ha de tenir cura de l’embaràs perquè el nadó neixi sa. No obstant això, de vegades alguns bebès poden néixer amb anomalies cromosòmiques sense causa coneguda. En realitat, hi ha maneres d'esbrinar si el nadó a l'úter presenta anomalies cromosòmiques o no, cosa que es fa abans que neixi el nadó.
Què són les anomalies cromosòmiques?
Abans de discutir com detectar-lo, què cal fer per esbrinar si un bebè té cromosomes o no, primer hauríem de saber què és una anomalia cromosòmica.
Les anomalies cromosòmiques es produeixen quan hi ha un defecte en els cromosomes o en la composició genètica dels cromosomes del nadó. Aquesta anomalia cromosòmica pot presentar-se en forma de material addicional que es pot unir a un cromosoma o la presència de part o la totalitat del cromosoma o defectes del cromosoma.
Qualsevol addició o disminució de material cromosòmic pot interferir amb el desenvolupament i la funció normals del cos del nadó. Per tant, hi ha molts tipus diferents que són causats per aquesta anomalia cromosòmica. Per exemple, la síndrome de Down té tres cromosomes número 21 o la síndrome d’Edward té un cromosoma número 18 addicional i molts més.
Com detectar anomalies cromosòmiques?
Es poden fer diverses proves per detectar anomalies cromosòmiques durant l'embaràs, incloses:
Amniocentesi
L’amniocentesi és una prova realitzada per diagnosticar anomalies cromosòmiques i defectes del tub neural (defectes del tub neural), com l’espina bífida. L’amniocentesi es fa prenent una mostra del líquid amniòtic que envolta el fetus.
L’amniocentesi la realitzen normalment dones embarassades que presenten un risc elevat d’anomalies cromosòmiques a les 15-20 setmanes de gestació (segon trimestre), però que es poden fer en qualsevol moment de l’embaràs. Les dones embarassades que presenten un alt risc de patir anomalies cromosòmiques, incloses aquelles que donaran a llum majors de 35 anys o que hagin tingut una prova de detecció per detectar anomalies sèriques maternes.
L’amniocentesi es fa introduint una agulla per l’estómac de la mare al sac amniòtic del nadó a l’úter per obtenir una mostra del líquid amniòtic del bebè. Ajuda ecografia necessari per guiar la inserció i extracció d’agulles. Després s’eliminen aproximadament tres cullerades de líquid amniòtic a través de l’agulla. Les cèl·lules d’aquest líquid amniòtic s’utilitzen per fer proves genètiques al laboratori. Els resultats solen sortir d'aquí a uns 10 dies o 2 setmanes, en funció de cada laboratori. El risc d'avortament involuntari després de l'amniocentesi és d'entre 1/500 i 1/1000 d'embarassos.
Les dones embarassades de bessons han de tenir una mostra del líquid amniòtic de cada bebè per estudiar cada bebè. Això depèn de la posició del bebè i de la placenta, de la quantitat de líquid i de l’anatomia de la dona, perquè de vegades no és possible l’amniocentesi. Tingueu en compte que el líquid amniòtic conté cèl·lules infantils que contenen informació genètica.
Mostreig de Villus Corionic (CVS)
Si l’amniocentesi consisteix a prendre una mostra de líquid amniòtic, el CVS consisteix a prendre una mostra del teixit placentari. El teixit de la placenta té el mateix material genètic que el fetus, de manera que es pot provar anomalies cromosòmiques i alguns altres problemes genètics. No obstant això, el CVS no pot provar defectes del tub neural obert. Per tant, les dones embarassades que han tingut una prova CVS també poden necessitar una anàlisi de sang durant el segon trimestre per determinar el risc de defectes del tub neural perquè la CVS no pot proporcionar aquests resultats de la prova.
Normalment, el CVS es realitza a dones embarassades amb risc d’alteracions cromosòmiques o amb antecedents de defectes genètics. El CVS es pot fer entre les 10-13 setmanes de gestació (primer trimestre). No obstant això, el CVS pot comportar un risc aproximat d’1 / 250 a 1/300 d’avortament involuntari.
La CVS es fa inserint un petit tub (catèter) a través de la vagina o el coll uterí (trieu-ne un) a la placenta. L’entrada i descàrrega d’aquest petit tub també és guiada per ecografia. Un petit tros de teixit placentari s’elimina i s’envia a un laboratori per fer proves genètiques. Els resultats de CVS solen sortir en uns 10 dies a 2 setmanes, depenent de cada laboratori.
Les dones embarassades amb bessons solen requerir una mostra de cada placenta, però això no sempre és possible a causa de la dificultat del procediment i la col·locació de la placenta. Algunes dones embarassades tenen prohibit fer aquest procediment, com en dones embarassades amb infeccions vaginals actives (per exemple, herpes o gonorrea). Les dones embarassades que no obtinguin resultats precisos després de sotmetre’s a aquest procediment poden necessitar una amniocentesi de seguiment. Es poden produir resultats incomplets o no concloents perquè el metge pot prendre una mostra que no té prou teixit per créixer al laboratori.
